小淋巴细胞淋巴瘤的诊断挑战与治疗方案

慢性淋巴细胞白血病（CLL）和小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）是起源于成熟B淋巴细胞的一组异质性疾病，它们在临床表现和治疗策略上具有相似性。本文旨在探讨这两种疾病的病理基础、诊断挑战以及治疗方案，以便为患者提供更精准的医疗照顾。

疾病的病理基础

CLL/SLL的病理起源于B淋巴细胞异常增生。这些异常细胞通常在骨髓中增殖，随后可能扩散至血液、淋巴结、脾脏和其他器官。它们的生物学特性包括免疫表型异常、细胞表面分子表达异常以及细胞周期调控的失调。这种异常的增生可能导致正常免疫细胞的功能障碍，进而引起感染风险增加、贫血和出血倾向。

诊断挑战

CLL/SLL的诊断过程相对复杂，需要综合多种检查结果。首先，全血细胞计数（CBC）可以显示白细胞计数的异常升高，特别是淋巴细胞比例的增加。外周血涂片检查可以观察到小淋巴细胞的形态特征，如圆形、染色质密集的细胞核和少量的胞浆。此外，流式细胞术可以进一步鉴定异常B淋巴细胞的免疫表型，如CD5的表达，这是CLL/SLL的特征之一。

骨髓活检同样是诊断CLL/SLL的重要手段，它可以帮助评估骨髓中淋巴细胞的浸润程度，并区分CLL与SLL。分子遗传学检测，如染色体核型分析和基因突变检测，对于预测疾病进展和指导治疗选择具有重要意义。

治疗方案

治疗CLL/SLL的策略需要根据患者的个体情况来定。对于无症状或症状轻微的患者，观察等待是一种常见的管理策略，旨在避免过早治疗带来的副作用。然而，一旦患者出现症状，如贫血、血小板减少、肿大的淋巴结或脾脏、感染频发等，就需要积极治疗。

化学免疫疗法是CLL/SLL的主要治疗手段，包括化疗药物与单克隆抗体的联合使用。这种疗法旨在减少异常B淋巴细胞的数量，控制症状，并延长患者的生存期。近年来，靶向治疗和免疫治疗，如BTK抑制剂和CD20单克隆抗体的应用，已经显著改善了患者的预后。

对于部分年轻且身体状况良好的患者，造血干细胞移植也是一种有效的治疗选择。这种治疗方法可以清除体内的异常细胞，并用健康的造血干细胞重建免疫系统。

综上所述，CLL/SLL的诊断和治疗是一个多步骤、个体化的过程。随着医学研究的不断进展，更多的治疗选择正在被开发和评估，以期为患者提供更有效的治疗方案。对于患者而言，与医疗团队密切合作，了解疾病进展和治疗选择是至关重要的。

沈恺

四川大学华西医院