BRCA1_2突变与卵巢癌靶向治疗的联系

卵巢癌是妇科恶性肿瘤中致死率极高的一种，因其早期症状不典型和隐蔽性高，常常被忽视或误诊，导致许多患者在确诊时已处于晚期，错过了最佳治疗时机。本文将深入探讨卵巢癌的生物学特性、早期信号、BRCA1/2基因突变与卵巢癌靶向治疗间的联系，并探讨如何为患者提供更精准的治疗选择。

卵巢癌的早期症状较为隐蔽，可能包括腹胀、消化不良、尿频等非特异性症状，这些症状往往被误认为是消化系统疾病而延误诊断。因此，提高公众对这些症状的认识和警觉性，对于早期诊断具有重要意义。除了症状识别，卵巢癌的早期预警还包括通过血液检测肿瘤标志物如CA-125水平的升高，以及影像学检查如超声波检查等方法。

治疗卵巢癌的手段包括手术、化疗、靶向治疗和免疫治疗等。手术通常是首选治疗方法，通过切除肿瘤组织以减少肿瘤负荷，提高患者生存率。化疗作为辅助治疗手段，旨在消除残留的微小病灶，降低复发风险。近年来，靶向治疗因其精准作用于肿瘤细胞的特性受到广泛关注。靶向治疗药物能够识别并攻击特定的分子靶点，减少对正常细胞的损害，从而降低副作用，提高生活质量。

特别对于携带BRCA1/2基因突变的患者，靶向治疗显示出显著的疗效。BRCA1和BRCA2是两种重要的抑癌基因，它们在维持细胞遗传稳定性中起着关键作用。正常情况下，BRCA1/2基因参与DNA损伤修复，防止细胞癌变。当这些基因发生突变时，它们无法正常执行功能，导致细胞对DNA损伤的修复能力下降，从而增加患癌风险。研究显示，携带BRCA1/2突变的女性患卵巢癌的风险远高于普通人群。

BRCA1/2基因突变患者对靶向治疗反应良好，是因为这类突变使得肿瘤细胞对PARP抑制剂类药物特别敏感。PARP是DNA修复过程中的关键酶之一，BRCA1/2基因突变的肿瘤细胞因缺乏正常的DNA修复途径，依赖于PARP进行DNA修复。使用PARP抑制剂可以有效地阻断肿瘤细胞的DNA修复，导致肿瘤细胞死亡，实现治疗效果。

此外，携带BRCA1/2基因突变的卵巢癌患者，其肿瘤组织中常存在较高水平的同源重组缺陷（HRD）。HRD阳性肿瘤细胞对铂类药物更为敏感，这意味着在化疗中使用铂类药物可能获得更好的疗效。因此，对于BRCA1/2突变的卵巢癌患者，除了靶向治疗外，铂类化疗也是重要的治疗选择。

综上所述，BRCA1/2基因突变与卵巢癌的发生发展紧密相关，而靶向治疗和化疗为携带这些突变的患者提供了更为有效的治疗手段。了解卵巢癌的生物学特性，对BRCA1/2基因突变进行检测，并根据检测结果制定个性化治疗方案，对于改善卵巢癌患者的预后至关重要。随着医学研究的不断深入，未来将有更多针对卵巢癌的精准治疗手段被开发出来，为患者带来更多希望。同时，我们也应该加强对卵巢癌早期症状的认识，提高早诊早治意识，降低卵巢癌的致死率。

靳小倩

苏州明基医院