小淋巴细胞淋巴瘤：从诊断到治疗的综合指南

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）和小淋巴细胞淋巴瘤（Small Lymphocytic Lymphoma, SLL）是起源于成熟B淋巴细胞的两种相关疾病。虽然它们在临床表现和治疗上有所不同，但在细胞起源、病理生理和治疗方法上存在许多相似之处。本文将从病理生理、诊断、治疗等方面，综合介绍CLL/SLL的相关知识。

CLL/SLL的病理生理

CLL/SLL的病理生理基础是成熟B淋巴细胞的克隆性增殖。这些异常的B淋巴细胞在骨髓中过度增殖，进而影响正常造血功能，并可侵犯血液、淋巴结、脾脏等组织。CLL/SLL的发生与多种遗传和分子机制有关，包括染色体异常、基因突变、信号传导异常等，这些因素共同促进了B淋巴细胞的无限增殖和生存。

CLL/SLL的诊断

全血细胞计数：CLL/SLL患者可表现为白细胞计数增高，以成熟淋巴细胞为主。部分患者还伴有贫血和/或血小板减少。

外周血涂片：涂片中可见大量小淋巴细胞，这些细胞体积较小，核染色质致密，核仁不明显。

骨髓检查：骨髓穿刺和活检是确诊CLL/SLL的重要手段。骨髓中可见大量成熟淋巴细胞浸润，部分患者骨髓纤维化。

流式细胞术：通过检测B淋巴细胞表面标志物，可进一步明确诊断。CLL/SLL细胞通常表达CD5、CD19、CD23等标志。

遗传学检查：染色体核型分析和基因突变检测有助于评估预后和指导治疗。部分患者可伴有TP53、ATM等基因突变。

影像学检查：CT、MRI、PET-CT等可评估患者淋巴结、脾脏等受累情况。

综合上述检查结果，结合临床表现，可明确CLL/SLL的诊断。

CLL/SLL的治疗

观察等待：对于无症状或低危患者，可采取观察等待策略，定期随访监测病情变化。

化学免疫疗法：对于有症状或高危患者，可采用化学免疫治疗方案，如氟达拉滨联合利妥昔单抗等。该方案可有效清除异常B淋巴细胞，改善症状，延长生存期。

靶向治疗：针对B细胞受体信号通路的靶向药物，如BTK抑制剂、PI3K抑制剂等，在部分患者中取得了良好疗效。

造血干细胞移植：对于年轻、高危或难治复发患者，可考虑行造血干细胞移植，以期获得长期无病生存。

支持治疗：包括输血、抗感染、营养支持等，以改善患者生活质量和预后。

总之，CLL/SLL的治疗需综合考虑患者的年龄、基础疾病、病情进展等因素，制定个体化治疗方案。通过合理的治疗，大部分患者可获得症状缓解和生存期延长。

结语

CLL/SLL是一类起源于成熟B淋巴细胞的克隆性增殖性疾病。通过全血细胞计数、外周血涂片、骨髓检查等检查手段，可明确诊断。治疗上需根据患者具体情况，选择观察等待、化学免疫疗法、靶向治疗等方案。希望通过本文的介绍，能为CLL/SLL患者提供从诊断到治疗的综合指导，帮助他们获得更好的治疗效果和生活质量。

梅耀国

九江市中医医院北院