卵巢癌与遗传：风险因素与预防策略

卵巢癌，是一种严重威胁女性健康的恶性肿瘤，以其早期症状不明显而被称为“沉默的杀手”。本文将从疾病原理的角度，深入探讨卵巢癌的遗传风险因素及其预防策略，以提升公众对这一疾病的认识和警觉性。

一、卵巢癌的遗传学基础

卵巢癌的发生与遗传因素密切相关。约有10%至15%的卵巢癌患者具有遗传性。其中，BRCA1和BRCA2基因突变是最常见的遗传风险因素。携带这些基因突变的女性，其患卵巢癌的风险显著增加。BRCA1和BRCA2基因是肿瘤抑制基因，它们的功能是帮助修复DNA损伤。当这些基因发生突变时，DNA修复能力下降，增加了癌症发生的风险。

二、卵巢癌的风险因素

除了遗传因素外，还有其他一些非遗传性风险因素可能增加卵巢癌的风险： 1. 年龄：卵巢癌的发病率随年龄增长而上升，尤其是在50岁以后。 2. 未生育或晚育：未曾生育或晚育的女性患卵巢癌的风险较高。 3. 内分泌因素：长期使用雌激素替代疗法可能会增加卵巢癌的风险。 4. 家族史：家族中有卵巢癌或乳腺癌病史的女性，患卵巢癌的风险增加。

三、卵巢癌的症状

由于卵巢癌早期症状不明显，因此很难在早期发现。常见的症状包括： 1. 腹部不适或疼痛。 2. 腹部膨胀感。 3. 频繁需要排尿。 4. 便秘或腹泻。 5. 体重减轻而无明显原因。 6. 疲劳感增强。

四、卵巢癌的诊断方法

卵巢癌的诊断通常包括以下几个步骤： 1. 体检：医生通过触诊检查腹部是否有肿块。 2. 血液检查：检查CA-125肿瘤标志物水平。 3. 影像学检查：包括超声波、CT扫描或MRI。 4. 细胞学检查：通过腹腔穿刺抽取腹水进行细胞学检查。 5. 组织活检：在手术中取得组织样本进行病理学检查。

五、卵巢癌的治疗手段

卵巢癌的治疗通常需要综合多种方法： 1. 手术：手术切除肿瘤是卵巢癌治疗的主要手段。 2. 化疗：手术后通常需要进行辅助化疗，以消灭可能残留的癌细胞。 3. 放疗：某些情况下，放疗可以作为辅助治疗手段。 4. 靶向治疗：针对特定的分子靶点进行治疗，以抑制肿瘤生长。

六、卵巢癌的预防策略

针对卵巢癌的预防，可以采取以下措施： 1. 遗传咨询：对于有家族史的女性，遗传咨询可以帮助评估遗传风险，并提供预防性手术等建议。 2. 定期体检：定期进行妇科检查和超声波检查，有助于早期发现卵巢异常。 3. 健康生活方式：均衡饮食、适量运动、避免吸烟和过度饮酒，有助于降低卵巢癌风险。 4. 预防性手术：对于高风险女性，可以考虑进行预防性输卵管切除或卵巢切除手术。

总结而言，卵巢癌是一种需要引起高度重视的疾病。了解其遗传风险因素和预防策略，对于降低患病风险、提高早期诊断率和生存率具有重要意义。公众应提高警觉，定期进行体检，并与医疗专业人员合作，制定个性化的预防和监测计划。

李仁桐菲

成都市青白江区人民医院