多发性骨髓瘤：精准诊断的关键检查步骤

多发性骨髓瘤（MM）是一种起源于浆细胞的恶性血液肿瘤，其特征是骨髓中异常浆细胞的无限增殖，导致骨髓功能受损，进而影响整个身体的健康状态。这些异常浆细胞产生的单克隆免疫球蛋白，即M蛋白，是诊断MM的重要线索。MM不仅会侵犯骨髓，还可能对骨骼造成损害，导致骨折、疼痛等严重症状。以下是对多发性骨髓瘤的检查方法的详细介绍，这些方法对于早期识别和精准治疗MM至关重要，有助于提高治疗效果和患者生活质量。

一、病史和体格检查

病史和体格检查是诊断多发性骨髓瘤的基础步骤。医生需详细询问患者的主诉、症状持续时间、家族史、药物使用史等信息。例如，患者是否有骨痛、贫血、感染等症状，这些症状可能提示MM的存在。体格检查包括触诊、叩诊等，以发现骨骼异常，如局部肿块或压痛。

二、血液学检查

血液学检查是诊断MM的重要环节，包括血常规、血生化、血清蛋白电泳等。血常规检查可以发现贫血、白细胞增多或减少等异常情况，这些可能是MM的临床表现。血生化检查可以评估肾功能和肝功能，因为MM患者常伴有这些器官的功能损害。血清蛋白电泳有助于检测M蛋白，这是多发性骨髓瘤的特征性标志，其存在和量的变化对诊断具有重要意义。

三、骨髓检查

骨髓检查是诊断多发性骨髓瘤的关键步骤之一。通过骨髓穿刺或骨髓活检，医生可以直接观察骨髓中异常浆细胞的数量和形态，评估其对骨髓的侵犯程度。若异常浆细胞比例超过10%，则支持多发性骨髓瘤的诊断。此外，流式细胞术和细胞遗传学分析可以进一步鉴定浆细胞的克隆性和异常染色体，为MM的诊断和预后评估提供更多信息。

四、影像学检查

影像学检查包括X线、CT、MRI和PET-CT等。这些检查有助于发现骨骼破坏、软组织肿块等病变，为多发性骨髓瘤的诊断和分期提供重要依据。X线检查可以显示骨骼的骨质疏松和病理性骨折，CT和MRI则能更清晰地显示骨骼和软组织的病变情况，PET-CT则有助于评估病变的代谢活性，对病变的活性和侵袭性进行评估。

五、生物标志物检测

生物标志物检测是诊断多发性骨髓瘤的重要辅助手段。常见的生物标志物包括血清β2-微球蛋白、乳酸脱氢酶、C反应蛋白等。这些标志物的异常升高可能提示多发性骨髓瘤的存在，同时也可用于监测病情进展和治疗效果。此外，血清游离轻链的检测也是评估MM的重要生物标志物，其异常升高与疾病的活动性和预后密切相关。

六、肾功能检查

多发性骨髓瘤患者常伴有肾功能损害，因此肾功能检查是必要的。血肌酐、尿素氮、尿蛋白等指标的异常升高可能提示肾脏受损。此外，尿本周蛋白的检测也是评估肾功能损害的重要手段，其阳性结果提示肾脏可能受到MM的影响。

七、心脏和神经系统评估

由于多发性骨髓瘤可能侵犯心脏和神经系统，因此需要进行心脏和神经系统评估。心电图、心脏超声、脑脊液检查等有助于发现心脏和神经系统的异常。心脏受累可表现为心包积液、心律失常等，而神经系统受累则可能表现为神经痛、脊髓压迫等症状。

综上所述，通过病史和体格检查、血液学检查、骨髓检查、影像学检查、生物标志物检测、肾功能检查及心脏和神经系统评估等综合检查，可以精准诊断多发性骨髓瘤。这些检查不仅有助于确诊MM，还能评估病情的严重程度和病变范围，为制定个体化治疗方案提供依据。精确的诊断和及时的治疗对于提高MM患者的生存质量和预后至关重要。

刘媛

襄阳市中心医院