慢性淋巴细胞白血病的诊断与鉴别诊断

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）是一种起源于B淋巴细胞的慢性白血病，其特征为B细胞的克隆性增殖，导致血液中异常B淋巴细胞数量增多。这种异常细胞的增多可以引起贫血、出血和反复感染等临床表现。本文将详细介绍慢性淋巴细胞白血病的诊断及鉴别诊断方法，以及其病理特征和临床表现。

疾病原理

慢性淋巴细胞白血病的发病机制涉及B淋巴细胞的异常增殖。在正常情况下，B细胞在骨髓中成熟，然后进入血液循环，参与免疫反应。然而，在慢性淋巴细胞白血病中，这些B细胞失去了正常的成熟和凋亡机制，导致它们在骨髓和血液中的无限增殖。这种异常增殖的B细胞可以影响正常的造血功能，导致贫血和血小板减少，从而引起出血倾向。

病理特征

慢性淋巴细胞白血病的病理特征包括血液中异常B细胞的增多以及染色体的异常。这些异常B细胞通常表达CD5、CD19和CD23等表面标志物，而正常B细胞不表达CD5。此外，慢性淋巴细胞白血病患者中常见的染色体异常包括13q14.3缺失、11q22.3缺失和17p13缺失，这些染色体异常与疾病的预后密切相关。

临床表现

慢性淋巴细胞白血病的临床表现多样，部分患者可能无症状，偶然在体检中发现白细胞计数增高。其他患者可能出现疲劳、体重减轻、淋巴结肿大、脾肿大等症状。由于慢性淋巴细胞白血病影响免疫功能，患者可能反复出现感染。

诊断

慢性淋巴细胞白血病的诊断通常基于临床表现、血液学检查、骨髓检查和分子遗传学检查。血液学检查显示白细胞计数增高，且以成熟形态的淋巴细胞为主。骨髓检查显示骨髓中异常B细胞的增多。分子遗传学检查有助于识别染色体异常，从而评估疾病的预后。

鉴别诊断

慢性淋巴细胞白血病需要与其他类型的白血病和淋巴增殖性疾病进行鉴别诊断，包括但不限于：

毛细胞白血病：这是一种罕见的B细胞白血病，其特征是骨髓中毛细胞的增多。

淋巴瘤：淋巴瘤是起源于淋巴组织的恶性肿瘤，其临床表现和血液学特征与慢性淋巴细胞白血病有所不同。

病毒感染：某些病毒感染可以引起淋巴细胞增多，需要通过病毒学检查进行鉴别。

治疗

慢性淋巴细胞白血病的治疗取决于疾病的阶段和患者的总体健康状况。对于无症状的患者，可以采取观察等待的策略。对于有症状的患者，治疗包括化疗、靶向治疗、免疫治疗和造血干细胞移植等多种疗法。

预后

慢性淋巴细胞白血病的预后受多种因素影响，包括患者的年龄、一般健康状况、染色体异常和分子遗传学特征。近年来，新疗法的发展显著改善了患者的预后，提高了生存率和生活质量。

综上所述，慢性淋巴细胞白血病的诊断与鉴别诊断是一个复杂的过程，涉及多方面的检查和评估。正确的诊断对于制定治疗计划和评估预后至关重要。随着医学技术的不断进步，我们对这种疾病的理解也在不断深入，为患者提供了更多的治疗选择和更好的预后。

陈小萍

萍乡市人民医院