多发性骨髓瘤诊断：从症状到检查的全面解读

多发性骨髓瘤是一种起源于骨髓的浆细胞恶性肿瘤，其发病率逐年上升，对患者的生活质量和生存率构成严重威胁。本文旨在全面解读多发性骨髓瘤的诊断过程，从症状识别到检查项目，帮助患者和医生更好地理解这一疾病。

一、多发性骨髓瘤的临床表现 多发性骨髓瘤的临床表现多样，主要表现为骨痛、贫血、肾功能不全、高钙血症和感染等。骨痛是最常见的症状，可能发生在任何骨骼，尤其是脊椎、肋骨和骨盆。贫血是由于骨髓中恶性浆细胞的增殖导致正常造血功能受损所致。肾功能不全与骨髓瘤细胞分泌的异常轻链蛋白在肾脏沉积有关。高钙血症与骨髓瘤细胞分泌的细胞因子有关，可导致恶心、呕吐、多尿等症状。感染则与骨髓瘤患者的免疫抑制状态有关。

二、多发性骨髓瘤的实验室检查 1. 血常规：贫血是多发性骨髓瘤最常见的实验室异常，表现为正细胞正色素性贫血。白细胞和血小板计数可能正常或减少，与骨髓受累程度有关。 2. 血生化：血钙升高、肾功能不全和高尿酸血症是多发性骨髓瘤常见的生化异常。 3. 血清蛋白电泳和免疫固定电泳：这是诊断多发性骨髓瘤的关键检查项目。多发性骨髓瘤患者血清中可出现单克隆免疫球蛋白峰，免疫固定电泳可进一步确定单克隆成分的类型。 4. 尿本周蛋白：约50%的多发性骨髓瘤患者可出现尿本周蛋白阳性，有助于诊断和疗效评估。

三、多发性骨髓瘤的影像学检查 1. X线平片：是评估多发性骨髓瘤骨病变的首选方法，可发现溶骨性病变、骨质疏松和病理性骨折等。 2. MRI：对脊柱和骨盆的骨髓瘤病变具有较高的敏感性和特异性，有助于评估病变范围和指导活检。 3. PET-CT：可评估全身骨髓瘤病变的范围和活性，对分期和疗效评估具有重要价值。

四、多发性骨髓瘤的骨髓检查 骨髓穿刺和活检是确诊多发性骨髓瘤的金标准。骨髓中恶性浆细胞的比例≥10%是诊断多发性骨髓瘤的必要条件。此外，骨髓检查还有助于评估病变的克隆性和细胞遗传学异常。

五、多发性骨髓瘤的诊断标准 综合临床表现、实验室检查、影像学检查和骨髓检查的结果，可做出多发性骨髓瘤的诊断。具体诊断标准包括： 1. 骨髓中恶性浆细胞的比例≥10%； 2. 血清或尿液中出现单克隆免疫球蛋白； 3. 存在多发性骨病变或软组织浆细胞瘤。

六、多发性骨髓瘤的个体化治疗 多发性骨髓瘤的治疗需要综合考虑患者的年龄、体能状态、疾病分期和细胞遗传学异常等因素，制定个体化治疗方案。常见的治疗手段包括： 1. 化疗：是多发性骨髓瘤治疗的基石，常用的化疗药物有美法仑、泼尼松、环磷酰胺等。 2. 靶向治疗：针对多发性骨髓瘤的关键信号通路和细胞表面标志物，常用的靶向药物有来那度胺、硼替佐米等。 3. 免疫治疗：利用患者的免疫系统杀伤肿瘤细胞，常用的免疫治疗药物有达雷木单抗等。 4. 支持治疗：包括骨病治疗、贫血治疗、肾功能不全治疗等，旨在改善患者的生活质量和预后。

七、多发性骨髓瘤的预防措施 1. 避免接触有害因素，如化学物质、放射线等； 2. 定期体检，尤其是有遗传易感性或高危因素的人群； 3. 积极治疗慢性炎症性疾病，如慢性骨髓炎等。

总之，多发性骨髓瘤的诊断需要综合患者的临床表现、实验室检查、影像学检查和骨髓检查结果，制定个体化的治疗方案。通过多学科合作和规范化诊疗，可改善多发性骨髓瘤患者的预后和生活质量。

王子峰

江西省上饶市人民医院