套细胞淋巴瘤诊断：淋巴结活检与分子检测的重要性

套细胞淋巴瘤（MCL）作为一种罕见且具有侵袭性的B细胞非霍奇金淋巴瘤（NHL），在临床上较为少见，其发病率约占所有NHL的6%左右。这种癌症不仅生长速度快，而且对常规化疗的反应较差，预后相对较差。因此，对MCL的正确诊断和及时的治疗方案选择至关重要。本文将探讨淋巴结活检和分子检测在MCL诊断中的重要性。

套细胞淋巴瘤的发病机制

MCL的发病与染色体异常密切相关，特别是染色体11q13位点上的CCND1基因重排。这种基因重排导致CCND1蛋白过表达，进而影响细胞周期的调控，促使细胞无限制地增殖。此外，MCL细胞的信号传导途径也存在异常，如NF-κB信号通路的持续激活，这与MCL的侵袭性和耐药性有关。

临床表现

MCL的常见症状包括无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗和体重减轻等。由于MCL的侵袭性，这些症状可能迅速恶化，导致患者出现严重的健康问题。淋巴结肿大是最常见的体征，通常首先在颈部、腋窝或腹股沟区域出现。

淋巴结活检在MCL诊断中的作用

淋巴结活检是诊断MCL的关键步骤。通过活检，病理学家可以直接观察到肿瘤细胞的形态学特征，如核的不规则性、核仁的明显性和细胞质的嗜碱性等。这些特征有助于区分MCL与其他类型的淋巴瘤。此外，淋巴结活检还可以提供肿瘤微环境的信息，有助于了解肿瘤的侵袭性和预后。

分子检测的重要性

分子检测在MCL诊断中扮演着至关重要的角色。首先，通过FISH（荧光原位杂交）技术可以检测到CCND1基因的重排，这是MCL诊断的金标准。其次，通过PCR（聚合酶链反应）可以检测到特定的基因突变，这些突变可能与MCL的发病机制有关。此外，基因表达谱分析可以帮助识别MCL的分子亚型，为个体化治疗提供依据。

诊断流程

MCL的诊断流程通常包括病史收集、体格检查、实验室检查（包括血液学检查和生化检查）、影像学检查（如CT、MRI或PET-CT）以及淋巴结活检和分子检测。这些检查的综合结果有助于医生确定诊断，并评估肿瘤的分期和预后。

治疗与预后

MCL的治疗选择包括化疗、靶向治疗和免疫治疗。由于MCL对常规化疗的反应较差，因此，靶向治疗和免疫治疗成为了重要的治疗手段。预后受多种因素影响，包括患者的年龄、一般健康状况、肿瘤的分期和分子特征等。

总之，淋巴结活检和分子检测在MCL的诊断中发挥着至关重要的作用。它们不仅有助于确诊MCL，还能为治疗决策和预后评估提供重要信息。随着分子生物学技术的发展，我们对MCL的理解将更加深入，有望开发出更有效的诊断和治疗方法。

张林娜

九江学院附属医院