多发性骨髓瘤的早期识别：关键症状与诊断要点

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性血液肿瘤，其发病率逐年上升，对患者的生活质量和生存期造成严重影响。本文旨在深入探讨多发性骨髓瘤的病理生理机制、早期识别的关键症状、诊断要点及最新的诊疗进展。

多发性骨髓瘤的病理生理机制

多发性骨髓瘤的发病机制涉及多种因素，包括遗传因素、环境因素以及免疫系统的异常。正常情况下，浆细胞负责产生抗体以抵御外来病原体。但在多发性骨髓瘤中，这些浆细胞发生克隆性增殖，失去正常的功能，导致抗体生成异常，同时释放出大量异常的免疫球蛋白，即单克隆丙种球蛋白（M蛋白）。这些异常的免疫球蛋白在体内积累，干扰正常的免疫反应，同时对骨髓、骨骼和其他器官造成损害。

关键症状与早期识别

多发性骨髓瘤的早期症状较为隐匿，且与其他疾病相似，因此早期识别具有一定难度。然而，识别以下关键症状对于早期诊断至关重要：

骨痛与骨折

：由于骨髓瘤细胞侵犯骨质，导致骨质疏松和骨质破坏，患者可能会出现骨痛，特别是在背部、肋骨和骨盆区域。严重时可发生病理性骨折。

贫血

：骨髓瘤细胞的增生抑制了正常血细胞的生成，导致贫血，表现为乏力、面色苍白等症状。

高钙血症

：骨髓瘤细胞破坏骨质释放钙离子，可能导致血液中钙水平升高，引发恶心、呕吐、多尿等症状。

肾功能损害

：异常的免疫球蛋白在肾脏沉积，可能导致肾功能不全，表现为蛋白尿、水肿等症状。

感染易感性增加

：由于正常免疫球蛋白的减少，患者易发生感染，如反复发生的细菌性肺炎。

诊断要点

多发性骨髓瘤的诊断是一个综合评估的过程，涉及多个步骤：

病史采集与体格检查

：详细的病史采集和体格检查有助于识别上述关键症状。

实验室检查

：包括全血细胞计数、血生化、血清蛋白电泳、免疫固定电泳等，用以评估贫血、肾功能损害和单克隆丙种球蛋白的存在。

影像学检查

：X线、CT、MRI等影像学检查有助于发现骨骼破坏的情况。

骨髓检查

：骨髓穿刺和活检是确诊多发性骨髓瘤的关键步骤，通过检查骨髓中浆细胞的比例和形态来确定诊断。

分子生物学检查

：包括荧光原位杂交（FISH）和基因测序等，有助于评估疾病的遗传学特征和预后。

国际骨髓瘤工作组（IMWG）标准

：确诊多发性骨髓瘤需满足IMWG制定的标准，包括骨髓中浆细胞的比例、血清和尿中的M蛋白水平、骨骼破坏的证据等。

结语

多发性骨髓瘤是一种复杂的疾病，早期识别和诊断对于改善患者的预后至关重要。通过了解其病理生理机制、关键症状和诊断要点，医生和患者可以更有效地进行疾病管理。随着医学技术的不断进步，多发性骨髓瘤的治疗手段也在不断发展，为患者带来了更多的希望。

王鸿彪

汕头大学附属肿瘤医院