多发性骨髓瘤的诊断金标准：尿液检查与骨髓活检

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤，占所有血液系统肿瘤的10%左右。它以克隆性浆细胞异常增生为特点，这些细胞分泌过多的单克隆免疫球蛋白（M蛋白），导致一系列临床症状和并发症。本文将详细介绍多发性骨髓瘤的发病机制、细胞特性、临床表现及诊断治疗，重点探讨尿液检查与骨髓活检在诊断中的重要性。

一、多发性骨髓瘤的发病机制

多发性骨髓瘤的发生涉及遗传、免疫异常和分子生物学改变。遗传因素包括染色体异常、基因突变等，这些改变导致浆细胞失去正常的生长控制，形成克隆性增生。免疫异常表现为免疫监视功能下降，无法清除异常浆细胞。分子生物学改变涉及多种信号通路的激活或抑制，影响浆细胞的增殖、分化和凋亡。

二、多发性骨髓瘤的细胞特性

多发性骨髓瘤细胞具有以下特点：1）克隆性增生：肿瘤细胞来源于单一浆细胞，具有相同的免疫表型；2）分泌M蛋白：肿瘤细胞分泌大量的单克隆免疫球蛋白，导致血清中出现M蛋白；3）骨髓浸润：肿瘤细胞广泛浸润骨髓，影响正常造血功能；4）骨质破坏：肿瘤细胞分泌破骨细胞激活因子，导致骨质溶解和骨折。

三、多发性骨髓瘤的临床表现

多发性骨髓瘤的临床表现多样，主要包括： 1. 骨痛和骨折：由于骨质破坏，患者常出现骨痛、病理性骨折等； 2. 贫血：骨髓浸润影响正常造血，导致贫血； 3. 肾功能损害：M蛋白在肾小管沉积，引起肾功能损害； 4. 高钙血症：肿瘤细胞分泌甲状旁腺激素相关蛋白，导致高钙血症； 5. 感染：正常免疫球蛋白减少，患者易发生感染。

四、多发性骨髓瘤的诊断

多发性骨髓瘤的诊断主要依靠血液尿液检查和骨髓活检： 1. 血液尿液检查：通过检测血清和尿液中的M蛋白，评估肿瘤负荷； 2. 骨髓活检：通过观察骨髓中浆细胞的比例和形态，判断肿瘤的性质和分期； 3. 影像学检查：如X线、CT、MRI等，评估骨质破坏的范围； 4. 其他检查：如血常规、肾功能、钙磷代谢等，评估患者的一般状况和并发症。

五、多发性骨髓瘤的治疗

多发性骨髓瘤的治疗包括化疗、靶向治疗和干细胞移植等方法： 1. 化疗：通过药物抑制肿瘤细胞的增殖，缓解症状； 2. 靶向治疗：针对肿瘤细胞的特定分子靶点，提高治疗的针对性和效果； 3. 干细胞移植：通过清除肿瘤细胞，恢复正常造血功能。

总之，尿液检查和骨髓活检是多发性骨髓瘤诊断的金标准，对于评估肿瘤负荷、指导治疗和预测预后具有重要意义。通过综合应用多种检查手段，可以提高多发性骨髓瘤的诊断准确性，为患者提供个体化的治疗策略。

张萍

宁波市第一医院