华氏巨球蛋白血症：血液中IgM升高的罕见血液疾病

华氏巨球蛋白血症（Waldenström's Macroglobulinemia，简称WM）是一种罕见的血液疾病，属于B细胞非霍奇金淋巴瘤的一种。该病以血液中IgM（免疫球蛋白M）水平显著升高和骨髓中异常浆细胞的增生为特征。本文将详细探讨华氏巨球蛋白血症的病因、临床表现、诊断、治疗及预后。

一、病因 华氏巨球蛋白血症的具体病因尚不完全清楚，但研究表明与遗传因素、病毒感染、免疫功能紊乱等多种因素有关。部分患者存在B细胞受体信号通路的基因突变，导致B细胞异常增殖和分化。此外，病毒感染如HHV-8可能与WM的发生发展有关。

二、临床表现 华氏巨球蛋白血症的临床表现多样，与血液中IgM水平升高及骨髓中异常浆细胞的增生有关。常见的临床表现包括： 1. 乏力、消瘦：由于贫血、感染等因素导致。 2. 出血倾向：IgM可干扰血小板功能，导致出血倾向增加。 3. 神经症状：IgM沉积在神经组织，可导致神经症状如麻木、疼痛等。 4. 肾脏损害：IgM在肾脏沉积，可引起蛋白尿、肾功能不全等。 5. 肝脾肿大、淋巴结肿大：由于骨髓中异常浆细胞的增生。

三、诊断 华氏巨球蛋白血症的诊断依赖于实验室检查、骨髓检查等。主要诊断依据包括： 1. 血液中IgM水平显著升高，通常>30g/L。 2. 骨髓中异常浆细胞的增生，通常>10%。 3. IgM单克隆免疫球蛋白的检出。 4. 排除其他IgM单克隆免疫球蛋白血症，如多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞性白血病等。 5. 临床表现与影像学检查结果。

四、治疗 华氏巨球蛋白血症的治疗主要包括化学治疗、靶向治疗、支持治疗和造血干细胞移植等。具体治疗方案需根据患者的年龄、病情、合并症等因素综合考虑。 1. 化学治疗：常用的化疗药物包括苯达莫司汀、利妥昔单抗等。 2. 靶向治疗：如BTK抑制剂伊布替尼等。 3. 支持治疗：如输血、血浆置换等。 4. 造血干细胞移植：适用于年轻、高危的患者。

五、预后 华氏巨球蛋白血症的预后因个体差异而异。规范治疗有助于改善预后，提高生活质量。部分患者可长期生存，但总体来说仍属于预后较差的疾病。定期随访、密切监测病情变化非常重要。

总之，华氏巨球蛋白血症是一种罕见的血液疾病，以血液中IgM水平升高和骨髓中异常浆细胞的增生为特征。了解其病因、临床表现、诊断、治疗及预后，有助于提高对该病的认识，指导临床诊疗。规范治疗、个体化治疗是改善患者预后的关键。

阮珺

华润武钢总医院