遗传与食管癌：家族病史的风险评估

食管癌是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内位居所有肿瘤的第七位，死亡率位居第六位。由于早期症状不明显，大部分患者确诊时已处于中晚期，因此其危害性不容小觑。本文旨在为读者提供关于食管癌的全面认知，从定义、发病率、危害、高危因素、早期信号、诊断方法到治疗手段，帮助公众提高警惕，及早发现和治疗。

一、食管癌的定义与发病率

食管癌是指发生在食管上皮组织的恶性肿瘤，以鳞状细胞癌和腺癌两种类型为主。其发病率在全球范围内存在地域差异，亚洲地区尤其是东亚地区发病率较高，而西方国家相对较低。据统计，食管癌的发病率在中国约为23.1/10万，占全球新发食管癌病例的49%。

二、食管癌的危害

食管癌的危害主要体现在其较高的致死率和对患者生活质量的影响。由于早期症状不明显，大多数患者确诊时已处于中晚期，治疗效果不佳，五年生存率仅为20%左右。此外，食管癌患者常伴有吞咽困难、疼痛、消瘦等症状，严重影响患者的生活质量。

三、食管癌的高危因素

食管癌的高危因素包括饮食习惯、遗传、环境因素等。长期食用过热、过硬、过辣的食物，以及腌制、熏制食品等均会增加食管癌的风险。遗传也是食管癌的一个重要危险因素，有家族病史的人群患病风险明显增加。此外，吸烟、饮酒、缺乏新鲜蔬菜水果摄入等不良生活习惯也会增加食管癌的风险。

四、食管癌的早期信号

食管癌的早期信号包括吞咽异物感、胸骨后疼痛、声音嘶哑等。这些症状往往不典型，容易被忽视。因此，对于高危人群，一旦出现上述症状，应尽早就医检查。

五、食管癌的诊断方法

食管癌的诊断方法主要包括食管钡餐造影、胃镜、CT、PET-CT等。食管钡餐造影可以观察食管的形态和蠕动情况，发现食管内的异常。胃镜是诊断食管癌的金标准，可以直接观察食管黏膜的病变，并进行活检。CT和PET-CT可以了解肿瘤的侵犯范围和有无远处转移。

六、食管癌的治疗手段

食管癌的治疗手段主要包括手术、放疗、化疗等。对于早期食管癌，手术切除是首选治疗方法，可以取得较好的治疗效果。对于中晚期食管癌，常采用放疗和化疗的综合治疗，以缓解症状、延长生存期。近年来，靶向治疗和免疫治疗等新疗法也在食管癌的治疗中取得了一定的进展。

七、总结

食管癌是一种严重危害人类健康的恶性肿瘤，其发病率和死亡率均较高。了解食管癌的定义、危害、高危因素、早期信号、诊断方法和治疗手段，对于提高公众的健康意识、及早发现和治疗食管癌具有重要意义。特别是对于有家族病史的高危人群，更应提高警惕，定期进行食管癌筛查，以期实现早诊早治，改善预后。

谭兆华

中南大学湘雅医院