肠癌遗传风险：家族史与筛查建议

肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，全球范围内发病率和死亡率均位居前列。近年来，随着对肠癌研究的不断深入，遗传因素在肠癌发生中的作用日益受到重视。本文将围绕肠癌的遗传风险、家族史的影响以及相应的筛查建议展开讨论。

肠癌的遗传风险

肠癌的发生是一个多因素、多步骤的过程，遗传因素在其中扮演着重要角色。根据研究，约有5%-10%的肠癌患者具有明显的遗传倾向。这些患者往往有家族性肠癌的病史，其发病风险较普通人群显著增加。

遗传因素对肠癌的影响主要体现在以下几个方面：

家族性腺瘤性息肉病（FAP）

：这是一种常染色体显性遗传病，患者肠道内会长出大量息肉，癌变风险极高。若不进行干预，几乎100%会发展为肠癌。

遗传性非息肉性肠癌（HNPCC）

：又称林奇综合征，患者肠道内不会出现大量息肉，但肠癌发生风险依然较高，约占所有肠癌的2%-5%。

其他遗传突变

：除了上述两种综合征外，还有一些遗传突变会增加肠癌的风险，如MLH1、MSH2等基因突变。

家族史的影响

家族史是评估肠癌遗传风险的重要指标。如果一级亲属（如父母、兄弟姐妹）中有肠癌患者，那么个体的肠癌风险将显著增加。具体来说：

一级亲属肠癌史

：若一级亲属中有1人患肠癌，个体风险增加约1.7倍；若有2人或以上患肠癌，风险增加约3倍。

发病年龄

：若亲属肠癌发病年龄较早（如50岁以下），则个体风险更高。

多原发肠癌

：若家族中有多人患多原发肠癌，遗传风险进一步增加。

筛查建议

鉴于遗传因素对肠癌的影响，对于有遗传风险的个体，以下筛查建议尤为重要：

早期筛查

：对于有家族史的个体，建议从40岁甚至更早开始进行肠镜筛查，具体年龄可根据家族史和医生建议确定。

定期筛查

：即使初次筛查结果正常，也应定期进行复查，一般推荐每2-3年进行一次肠镜检查。

遗传咨询

：对于有明显遗传倾向的家族，建议进行遗传咨询，了解家族遗传风险，并根据遗传咨询结果调整筛查策略。

生活方式调整

：保持健康的生活习惯，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，有助于降低肠癌风险。

总之，肠癌的发生与遗传因素密切相关，家族史是评估遗传风险的重要依据。对于有遗传风险的个体，应重视早期筛查和定期复查，同时调整生活方式，以降低肠癌的发生风险。希望通过本文的介绍，能提高公众对肠癌遗传风险的认识，促进肠癌的早期发现和治疗。

吴少杰

南方医科大学珠江医院