遗传性乳腺癌：预防与管理策略综述

遗传性乳腺癌是一种与家族遗传密切相关的特殊类型的乳腺癌，约占所有乳腺癌患者的5%-10%。本文将对遗传性乳腺癌的识别、预防和管理策略进行综述，旨在为患者及家属提供科学的指导。

一、遗传性乳腺癌的识别 遗传性乳腺癌的识别主要依赖于家族史和基因检测。具有以下高危因素的人群需提高警惕： 1. 一级亲属中有2个或以上的乳腺癌患者； 2. 家族中有早发性乳腺癌患者（小于40岁）； 3. 家族中有卵巢癌患者。 对于这部分高风险人群，建议进行BRCA1/2基因检测，以明确遗传风险。

BRCA1/2基因是两种与乳腺癌和卵巢癌密切相关的遗传基因。携带BRCA1/2基因突变的人群，其乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加。因此，对于有遗传性乳腺癌家族史的人群，进行BRCA1/2基因检测尤为重要。

二、遗传性乳腺癌的预防 1. 基因检测与遗传咨询 对于BRCA1/2基因突变携带者，可进行遗传咨询，评估乳腺癌的风险，并制定个性化的预防策略。遗传咨询师会根据患者的家族史、基因检测结果等信息，为患者提供专业的建议和指导。

定期筛查 建议BRCA1/2基因突变携带者从25岁起，每年进行一次乳腺MRI检查，以实现乳腺癌的早期发现。乳腺MRI检查对乳腺癌的敏感性和特异性较高，有助于发现早期乳腺癌。

预防性手术 对于BRCA1/2基因突变携带者，可考虑预防性乳腺切除术和/或卵巢切除术，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。预防性手术可以有效降低BRCA1/2基因突变携带者的乳腺癌和卵巢癌风险，但需权衡手术风险和获益。

生活方式干预 保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，有助于降低乳腺癌的风险。健康的生活方式可以改善机体的免疫状态，降低癌症的发生风险。

三、遗传性乳腺癌的管理 1. 多学科团队协作 遗传性乳腺癌的管理需要乳腺外科、肿瘤内科、遗传咨询师等多学科团队的协作，为患者提供全方位的诊疗服务。多学科团队可以根据患者的具体情况，制定个体化的治疗方案，提高治疗效果。

个体化治疗 根据患者的肿瘤分子分型、BRCA1/2基因突变状态等因素，制定个体化的治疗方案，以提高治疗效果。个体化治疗可以针对患者的具体情况，选择最合适的治疗方法，提高治疗效果和生活质量。

心理支持 遗传性乳腺癌患者及家属往往承受较大的心理压力，需要提供心理支持和心理干预，帮助他们积极面对疾病。心理支持可以帮助患者及家属缓解心理压力，提高治疗依从性和生活质量。

总之，遗传性乳腺癌的预防与管理需要综合家族史、基因检测、定期筛查、生活方式干预等多方面因素，制定个体化的管理策略。通过多学科团队的协作和个体化治疗，可提高遗传性乳腺癌患者的治疗效果和生活质量。同时，为患者及家属提供心理支持，帮助他们积极面对疾病，也是遗传性乳腺癌管理的重要组成部分。

卢凯

慈溪市人民医院