套细胞淋巴瘤（MCL）：非霍奇金淋巴瘤中的罕见侵袭性疾病

套细胞淋巴瘤（MCL）是一种侵袭性非霍奇金淋巴瘤，占所有非霍奇金淋巴瘤的5%左右，其特点是B淋巴细胞的无限增殖。本文将深入探讨MCL的疾病原理、诊断、治疗及预后。

一、疾病原理 MCL起源于B淋巴细胞，这些细胞因基因突变导致无限增殖，形成肿瘤。MCL的发病机制尚未完全明确，但与以下因素有关： 1. 染色体异常：MCL患者常伴有染色体易位，如t(11;14)(q13;q32)，导致CCND1基因过度表达，促进细胞增殖。 2. 免疫微环境：MCL细胞可逃避免疫监视，与肿瘤微环境中的免疫细胞相互作用，促进肿瘤生长。 3. 遗传因素：部分MCL患者存在家族遗传倾向，提示遗传因素参与MCL的发病。

二、临床表现 MCL多发于中老年人群，中位发病年龄为60-70岁，男性多于女性。常见临床表现包括： 1. 无痛性淋巴结肿大：以颈部、腋窝淋巴结受累多见。 2. 腹部肿块：部分患者出现脾肿大、肝肿大或腹腔淋巴结肿大。 3. B症状：发热、盗汗、体重减轻等全身症状。 4. 血液系统受累：部分患者出现贫血、血小板减少等。

三、诊断 MCL的诊断依赖淋巴结活检和分子生物学检测： 1. 组织病理学：MCL细胞呈套区分布，核仁明显，核分裂象多见。 2. 免疫组化：MCL细胞表达CD5、CyclinD1等标记物，有助于与其他B细胞淋巴瘤鉴别。 3. 染色体检测：通过FISH或PCR检测t(11;14)(q13;q32)等染色体易位。 4. 分子遗传学：通过测序检测CCND1基因突变、MYD88基因突变等。

四、治疗 MCL的治疗包括化疗、靶向治疗和免疫治疗： 1. 化疗：常用方案为R-CHOP，即利妥昔单抗联合CHOP方案。 2. 靶向治疗：BTK抑制剂如伊布替尼可用于复发/难治MCL的治疗。 3. 免疫治疗：CAR-T细胞疗法、PD-1抑制剂等在MCL中显示出一定疗效。 4. 造血干细胞移植：部分年轻、高危患者可考虑自体或异基因造血干细胞移植。

五、预后 MCL的预后较差，中位生存时间为3-4年。影响预后的因素包括： 1. 年龄：年龄越大，预后越差。 2. 国际预后指数（IPI）评分：IPI评分越高，预后越差。 3. 分子遗传学：CCND1基因突变、TP53基因突变等不良预后因素。 4. 治疗反应：对化疗、靶向治疗等治疗反应不佳的患者预后较差。

总之，套细胞淋巴瘤（MCL）是一种罕见的侵袭性非霍奇金淋巴瘤，其发病机制复杂，临床表现多样。诊断依赖淋巴结活检和分子生物学检测，治疗包括化疗、靶向治疗和免疫治疗。预后较差，但及时规范的治疗可改善预后。对MCL的发病机制、诊断和治疗的深入研究有助于提高MCL患者的生活质量和生存期。

王蕾

中国医科大学附属第一医院