卵巢癌的高危人群和筛查

卵巢癌的高危人群与筛查策略

卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一，因其早期症状不明显，发现时多为晚期，治疗难度大。因此，识别高危人群并采取有效的筛查策略，对于早期发现、早期治疗，改善患者预后至关重要。本文将详细介绍卵巢癌的高危人群以及现有的筛查方法，旨在提高公众对卵巢癌的认识，指导高危人群进行科学的筛查。

一、卵巢癌的高危人群

具有家族史的高风险人群：

家族中存在两例或两例以上的卵巢癌或乳腺癌患者，尤其是直系亲属，患卵巢癌的风险显著增加。

携带BRCA1/2基因突变或Lynch综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）相关基因突变的女性，其卵巢癌发病风险较普通人群明显升高。这些基因突变会导致DNA修复功能障碍，增加细胞癌变的可能性。

曾患有乳腺癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的女性，由于这些肿瘤在病因和发生机制上存在一定的关联性，因此患卵巢癌的风险也相对较高。

一般风险人群：

指不具备上述明确高危因素的普通女性。对于这类人群，目前不推荐进行常规的卵巢癌筛查。因为筛查的收益有限，且可能增加不必要的过度检查风险，反而给患者带来心理负担和经济压力。

二、卵巢癌的筛查方法

肿瘤标志物检测：

CA125：CA125是一种糖蛋白，在卵巢癌细胞中表达较高。但其作为筛查指标存在一定的局限性。CA125对晚期卵巢癌的敏感性较高，约为百分之八十，但在早期卵巢癌中的敏感性较低，仅为百分之五十左右。此外，盆腔炎、子宫内膜异位症等良性疾病也可能导致CA125水平升高，因此特异性较差。目前，CA125主要用于高危人群的监测，不建议作为普通人群的筛查指标。

HE4：HE4是另一种肿瘤标志物，与CA125联合检测，如ROMA指数，可以提高卵巢癌风险评估的特异性。HE4在卵巢癌中的表达较CA125更为稳定，受良性疾病的影响较小，因此在卵巢癌的诊断和监测中具有一定的应用价值。

影像学检查：

经阴道超声（TVUS）：经阴道超声是一种常用的妇科影像学检查方法，可以通过观察卵巢的大小、形态以及血流信号来发现异常。如果发现卵巢直径大于一厘米的实性或混合性包块，需要引起警惕，进一步检查以明确诊断。然而，经阴道超声也存在一定的局限性，难以准确鉴别良性与恶性肿瘤，对早期微小病灶的检出率较低。

盆腔MRI/CT：盆腔MRI和CT是更为高级的影像学检查方法，通常在超声检查发现异常时进行进一步评估。MRI和CT可以提供更清晰的盆腔结构图像，有助于判断肿瘤的性质和范围。但由于其成本较高，且存在一定的辐射风险，不建议用于常规的卵巢癌筛查。

基因检测：

对于具有高危因素的女性，特别是具有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，推荐进行BRCA1/2基因检测。如果检测结果为阳性，提示携带相关基因突变，患卵巢癌的风险显著增加。对于这些女性，需要进行遗传咨询，并考虑采取预防性手术，如预防性输卵管卵巢切除术，以降低卵巢癌的发生风险。研究表明，预防性输卵管卵巢切除术可以降低百分之八十的卵巢癌风险。

三、结论

卵巢癌的早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。识别高危人群，并根据个体情况选择合适的筛查方法，有助于早期发现卵巢癌。对于一般风险人群，不推荐进行常规筛查，应注重健康生活方式，定期进行妇科体检。对于高危人群，建议进行基因检测和肿瘤标志物检测，必要时进行影像学检查。通过综合评估，制定个体化的筛查和预防策略，以降低卵巢癌的发生风险，提高女性的健康水平。

刘亮

天津市肿瘤医院