成人费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者的诊断和治疗

急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种影响淋巴细胞的血液癌症，其发展速度较快，预后较差。其中，费城染色体阳性（Ph+）ALL是ALL的一种特殊亚型，其特点是存在费城染色体，这是一种染色体异常现象，导致白血病细胞中Bcr-Abl融合基因的表达。费城染色体阳性ALL约占成人ALL的20%至30%，并且通常预后较差。本文将探讨成人费城染色体阳性ALL的诊断与治疗方法，重点放在手术治疗方面。

诊断方法

临床表现

：成人Ph+ ALL患者常见的临床表现包括贫血、出血倾向、发热、感染以及淋巴结肿大等，这些症状与急性白血病的一般表现相似。

血液学检查

：通过全血细胞计数（CBC）可以发现白细胞计数异常，包括白细胞总数的增加或减少，以及原始和幼稚淋巴细胞的增多。

骨髓检查

：通过骨髓穿刺和活检，观察骨髓中原始和幼稚淋巴细胞的比例，是诊断ALL的关键步骤。

细胞遗传学检查

：通过染色体核型分析可以检测到费城染色体，这是诊断Ph+ ALL的直接证据。

分子生物学检查

：通过PCR或FISH技术检测Bcr-Abl融合基因的存在，进一步确认Ph+ ALL的诊断。

治疗方法

化疗

：化疗是ALL的基石治疗，包括诱导缓解化疗和巩固化疗。对于Ph+ ALL，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）如伊马替尼的加入，显著提高了治疗效果。

靶向治疗

：TKI的应用是Ph+ ALL治疗中的关键，它们可以抑制Bcr-Abl融合基因产生的酪氨酸激酶活性，从而抑制白血病细胞的增殖。

造血干细胞移植（HSCT）

：对于高危或复发的Ph+ ALL患者，HSCT是一种有效的治疗手段。异体HSCT可以提供更强的抗白血病效应，但风险较高。

手术治疗

：虽然ALL主要通过化疗和靶向治疗进行管理，但在某些特殊情况下，如伴有巨大脾脏或淋巴结肿块压迫导致严重症状时，手术治疗可能是必要的。手术可以缓解症状，改善生活质量，但并不改变ALL的根本治疗策略。

免疫治疗

：包括单克隆抗体和CAR-T细胞治疗等，正在成为ALL治疗的新选择，尤其是在复发或难治性ALL中。

结论

成人费城染色体阳性ALL是一种侵袭性强、预后较差的白血病类型。及时准确的诊断和个体化的综合治疗是提高患者生存率和生活质量的关键。手术治疗在特定情况下可能被考虑，但化疗、靶向治疗和HSCT仍然是治疗的主要手段。随着新药物和治疗策略的不断发展，Ph+ ALL患者的预后正在逐步改善。

周达

广西医科大学附属肿瘤医院