边缘区B细胞淋巴瘤：从细胞起源到临床表现

边缘区B细胞淋巴瘤（Mantle Cell Lymphoma, MCL），是一种起源于B淋巴细胞的恶性肿瘤，属于非霍奇金淋巴瘤（Non-Hodgkin Lymphoma, NHL）的一种亚型。本文将从边缘区B细胞淋巴瘤的细胞起源、分子生物学特征、临床表现以及诊断和治疗等多个方面进行详细阐述。

细胞起源与分子生物学特征

边缘区B细胞淋巴瘤的命名来源于其肿瘤细胞在淋巴结的边缘区增殖的特点。这些肿瘤细胞起源于未成熟的B细胞，具体是前B细胞或成熟B细胞之间的过渡阶段。在分子生物学层面，MCL细胞具有独特的染色体易位，即t(11;14)(q13;q32)，这一易位导致CCND1基因与免疫球蛋白重链基因IGH融合，从而引起CCND1蛋白的过表达。CCND1蛋白是细胞周期的关键调节因子，其过表达促使细胞周期进程加快，导致细胞无限制地增殖。

临床表现

边缘区B细胞淋巴瘤的临床表现多样，常见的症状包括淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻和疲劳等。淋巴结肿大通常首先出现在颈部，但也可能影响腋窝或腹股沟区域的淋巴结。由于MCL细胞的侵袭性，肿瘤可能迅速扩散至其他身体部位，包括脾脏、肝脏、骨髓和胃肠道。

诊断

边缘区B细胞淋巴瘤的诊断通常需要综合临床症状、体格检查、血液学检查、影像学检查和组织病理学检查。影像学检查如CT扫描或PET-CT有助于评估肿瘤的分布和扩散情况。组织病理学检查是确诊的关键，需要通过淋巴结活检或切除标本来观察肿瘤细胞的形态学特征，并结合免疫组化检测CD5、CD10、Bcl-1（CCND1）、Bcl-6和Cyclin D1等标志物。

治疗

边缘区B细胞淋巴瘤的治疗策略包括化疗、靶向治疗、免疫治疗和造血干细胞移植等。化疗是MCL的常用治疗手段，常用的化疗方案包括R-CHOP（利妥昔单抗、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和泼尼松）。靶向治疗主要针对B细胞受体信号通路，如BTK抑制剂和PI3K抑制剂。免疫治疗，尤其是CAR-T细胞疗法，为MCL的治疗提供了新的选择。对于部分年轻且适合的患者，造血干细胞移植可以作为一线或二线治疗手段。

预后

边缘区B细胞淋巴瘤的预后因素包括年龄、国际预后指数（IPI）、肿瘤分期和分子遗传学特征等。尽管MCL的治疗手段不断进步，但大多数患者仍面临复发和耐药的问题，因此需要个体化的治疗计划和长期随访。

综上所述，边缘区B细胞淋巴瘤是一种侵袭性较强的B细胞淋巴瘤，其诊断和治疗需要综合多种检查手段和治疗策略。随着分子生物学和免疫学研究的深入，未来有望开发出更多针对性强、疗效好的治疗方法，改善患者的预后。

杨春梅

浙江大学医学院附属第一医院城站院区