边缘区B细胞淋巴瘤诊疗新进展

边缘区B细胞淋巴瘤（Mantle Cell Lymphoma, MCL）是一种罕见的B细胞非霍奇金淋巴瘤，其特点是在淋巴结的边缘区发现异常B细胞的聚集。本文将从疾病原理的角度，探讨边缘区B细胞淋巴瘤的诊疗新进展。

疾病原理

边缘区B细胞淋巴瘤起源于淋巴结边缘区的B细胞，这些细胞在正常情况下负责识别外来抗原并产生抗体。然而，在MCL中，这些B细胞发生异常，不受控制地增殖，形成肿瘤。MCL的发病机制复杂，涉及到多种分子层面的改变，包括染色体异常、基因突变和信号传导通路的异常激活。

染色体异常

MCL中最显著的染色体异常是t(11;14)(q13;q32)易位，导致CCND1基因与免疫球蛋白重链基因IGH的融合。这种融合蛋白促进B细胞的增殖和存活，是MCL的关键分子机制之一。

基因突变

除了染色体异常外，MCL中还发现了多种基因突变，包括TP53、ATM和B2M等。这些基因突变与DNA损伤修复、细胞周期控制和免疫逃逸有关，共同促进了MCL的进展。

信号传导通路异常

MCL细胞中还存在多种信号传导通路的异常激活，如NF-κB、PI3K/AKT和mTOR等。这些通路的激活促进了MCL细胞的增殖、存活和侵袭，是MCL治疗的重要靶点。

诊断

边缘区B细胞淋巴瘤的诊断依赖于临床表现、影像学检查和病理学检查。病理学检查是确诊MCL的关键，需要对淋巴结活检标本进行组织学、免疫组化和分子遗传学检查。

治疗

边缘区B细胞淋巴瘤的治疗包括化疗、靶向治疗和造血干细胞移植等。化疗是MCL的一线治疗，常用的方案包括R-CHOP和R-EPOCH等。近年来，靶向治疗取得了显著进展，如BTK抑制剂和PI3K抑制剂等，为MCL患者提供了新的治疗选择。

预后

边缘区B细胞淋巴瘤的预后较差，中位生存时间约为3-5年。影响预后的因素包括年龄、分期、IPI评分和分子遗传学特征等。尽管MCL的治疗取得了一定进展，但仍需进一步探索新的治疗策略，以改善患者的生存和生活质量。

综上所述，边缘区B细胞淋巴瘤是一种复杂的B细胞非霍奇金淋巴瘤，其发病机制涉及染色体异常、基因突变和信号传导通路异常等。MCL的诊断依赖于病理学检查，治疗包括化疗、靶向治疗和造血干细胞移植等。尽管MCL的治疗取得了一定进展，但仍需进一步探索新的治疗策略，以改善患者的生存和生活质量。

张蕊

中国医科大学附属第一医院