华氏巨球蛋白血症的诊断过程：病理活检的重要性

华氏巨球蛋白血症（Waldenström Macroglobulinemia, WM）是一种罕见的B细胞非霍奇金淋巴瘤，以血液和骨髓中异常增多的淋巴浆细胞（LPL细胞）和血清中高浓度的单克隆IgM蛋白为特征。由于其症状的非特异性和缺乏典型的临床表现，WM的诊断过程往往复杂且耗时。在这之中，病理活检扮演着至关重要的角色，对于确诊和治疗计划的制定有着不可忽视的影响。

病理活检在WM诊断中的作用

病理活检是通过对病变组织的直接观察来确定疾病性质的一种诊断手段。在WM中，病理活检不仅有助于确诊，还能提供疾病的亚型分类和预后信息。

确诊WM：

病理活检可以直接观察到骨髓中异常增多的LPL细胞，这些细胞呈现成熟的B淋巴细胞形态，具有丰富的细胞质和明显的核仁。通过免疫组化染色，可以检测到这些细胞表达特定的表面标志物，如CD19、CD20、CD22以及IgM，有助于与其他类型的淋巴瘤区分。

区分WM与其他疾病：

WM的临床表现与多种疾病相似，包括多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞白血病和某些自身免疫性疾病。病理活检通过检测LPL细胞的特定免疫表型，有助于排除这些疾病。

评估疾病的侵袭性：

病理活检可以观察到LPL细胞的增殖活性，通过Ki-67指数的测定，了解细胞的增殖情况，这对于评估疾病的侵袭性和制定治疗计划至关重要。

指导治疗决策：

病理活检结果可以为治疗提供指导，比如根据LPL细胞的免疫表型和增殖活性选择相应的化疗方案。

病理活检的实施

在WM的诊断过程中，骨髓活检是最常用的方法。通过在髂骨或胸骨等部位进行穿刺，取得骨髓样本。此外，淋巴结活检和脾脏活检也可以作为辅助手段，尤其是在骨髓活检结果不明确时。

骨髓活检：

骨髓活检是确诊WM的首选方法。它可以直接观察到LPL细胞在骨髓中的分布和密度，以及骨髓微环境的改变。

淋巴结活检：

在某些情况下，当骨髓活检结果不明确或需要进一步确认时，可以进行淋巴结活检。淋巴结活检可以帮助评估疾病的扩散程度。

脾脏活检：

脾脏活检较少使用，但在怀疑脾脏受累或需要排除其他疾病时，可以作为一种诊断手段。

病理活检的局限性

尽管病理活检在WM的诊断中至关重要，但它也存在一定的局限性。比如，活检样本可能无法全面反映整个骨髓的情况，导致漏诊或误诊。此外，活检结果的解释需要依赖病理医生的经验和技术，可能存在主观性。

总结

病理活检是华氏巨球蛋白血症诊断的关键步骤，它不仅能帮助确诊，还能提供疾病分类、侵袭性和预后的重要信息。然而，由于其固有的局限性，病理活检结果需要与其他临床和实验室数据相结合，以确保诊断的准确性和治疗的有效性。随着分子生物学技术的发展，未来可能会有更多辅助诊断手段出现，但病理活检在WM诊断中的核心地位不会改变。

张彤彤

苏州大学附属第一医院十梓街院区