家族性乳腺癌：遗传基因与个体风险评估

家族性乳腺癌是指在家族中多个成员发生乳腺癌的现象，这种现象往往与遗传因素密切相关。本文旨在探讨家族性乳腺癌中的遗传基因问题，以及如何对个体风险进行评估。

遗传因素在乳腺癌中的作用

乳腺癌的发生与多种因素相关，其中遗传因素占据了重要的位置。遗传性乳腺癌主要与特定的基因突变相关，尤其是BRCA1和BRCA2基因。这些基因在正常情况下参与DNA损伤修复和细胞周期控制，维持细胞的正常功能。然而，当这些基因发生突变时，它们不能正常工作，导致DNA损伤积累，增加细胞癌变的风险。

BRCA1和BRCA2基因突变的影响

BRCA1和BRCA2基因突变的女性患乳腺癌的风险显著增加。据研究，携带BRCA1突变的女性一生中患乳腺癌的风险约为72%，而携带BRCA2突变的女性风险约为69%。这两个基因的突变不仅增加乳腺癌风险，还会增加卵巢癌等其他癌症的风险。

家族史与乳腺癌风险

家族史是评估个体乳腺癌风险的重要因素之一。有家族史的人群中，一级亲属（如母亲、姐妹）累积患病率较高，这表明遗传因素在恶性肿瘤，包括乳腺癌中起着重要作用。如果家族中有多个成员患有乳腺癌或卵巢癌，那么其他成员患乳腺癌的风险也会相应增加。

个体风险评估

个体风险评估是识别和预防乳腺癌的重要步骤。对于有家族性乳腺癌风险的个体，可以通过以下方式进行风险评估：

家族史评估

：详细记录家族中乳腺癌和其他相关癌症的发病情况。

遗传咨询

：咨询遗传专家，了解自己是否携带BRCA1或BRCA2基因突变。

基因检测

：通过血液样本进行基因检测，确定是否存在BRCA1或BRCA2基因突变。

定期筛查

：对于高风险个体，定期进行乳腺X光摄影（mammography）和磁共振成像（MRI）等筛查。

预防措施

对于携带BRCA1或BRCA2基因突变的个体，除了定期筛查外，还可以考虑采取以下预防措施：

生活方式调整

：保持健康的饮食和适量的运动，避免吸烟和过量饮酒。

荷尔蒙治疗

：在医生指导下，使用荷尔蒙治疗降低乳腺癌风险。

预防性手术

：在咨询医生后，部分高风险个体可能选择进行预防性乳腺切除或卵巢切除手术。

家族性乳腺癌的遗传基因问题和个体风险评估是预防乳腺癌的重要方面。了解家族史和进行遗传咨询可以帮助高风险个体采取适当的预防措施，降低乳腺癌的发生风险。随着医学技术的进步，我们对乳腺癌的遗传机制和预防策略有了更深入的认识，这将有助于提高乳腺癌的预防和治疗效果。

谢松喜

广东省人民医院