慢性髓细胞白血病的诊断之路

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，其特点是白细胞异常增多，尤其是未成熟的髓细胞。在所有类型的白血病中，CML约占15%的病例。本文旨在介绍CML的诊断过程，帮助患者和公众更好地理解这一疾病的识别和诊断。

CML的病理机制

CML的发病机制与染色体异常有关，特别是费城染色体（Ph chromosome）的出现。费城染色体是一种因染色体易位导致的异常染色体，通常由第9号和第22号染色体的易位形成。这种染色体易位导致BCR和ABL基因融合，形成BCR-ABL融合基因，进而产生BCR-ABL蛋白。BCR-ABL蛋白是一种酪氨酸激酶，其过度活跃导致细胞增殖失控，是CML发展的关键因素。

临床表现

CML的症状多样，可能包括疲劳、体重减轻、发热、夜间盗汗、脾脏肿大等。这些症状通常与白细胞增多和脾脏肿大有关。脾脏肿大是CML的典型体征之一，由于白血病细胞的积聚，脾脏体积增大，可导致腹部不适。

诊断步骤

1. 初步检查

诊断CML的第一步通常是全血细胞计数（CBC），通过检查白细胞、红细胞和血小板的数量，可以初步判断是否有血液疾病。若白细胞计数异常增高，需进一步检查。

2. 骨髓检查

骨髓穿刺和骨髓活检是诊断CML的关键步骤。通过显微镜检查骨髓样本，可以观察到异常增多的髓细胞，这些细胞形态和成熟程度异常，是CML的典型表现。

3. 分子生物学检查

分子生物学检查，尤其是BCR-ABL融合基因的检测，是确诊CML的重要手段。通过逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）或荧光原位杂交（FISH）技术，可以检测到BCR-ABL融合基因的存在，从而确诊CML。

4. 染色体分析

染色体分析是诊断CML的另一重要步骤。通过细胞遗传学技术，如G带技术，可以观察到费城染色体的存在，进一步确认CML的诊断。

5. 其他检查

除了上述检查外，还可能需要进行其他检查，如血液生化检查、肝功能和肾功能检查等，以评估患者的整体健康状况和器官功能。

诊断后的管理

一旦确诊CML，患者需要接受长期的治疗和管理。治疗的主要目标是抑制BCR-ABL蛋白的活性，控制病情，延长生存期并提高生活质量。常用的治疗方法包括酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）如伊马替尼，以及造血干细胞移植等。

总之，CML的诊断是一个综合的过程，涉及血液学检查、分子生物学检查和染色体分析等多个步骤。了解这一疾病的诊断过程，有助于患者和医疗专业人员更有效地识别和管理CML。

张磊

临沂市人民医院