慢性髓细胞白血病：临床表现与科学诊断

慢性髓细胞白血病（CML），亦称为慢性髓性白血病，是一种主要影响血液及骨髓的恶性肿瘤。其特征是骨髓中异常增多的髓系细胞。以下内容将详细介绍慢性髓细胞白血病的疾病原理、临床表现、诊断方法以及治疗进展，以帮助公众更科学地认识这一疾病。

慢性髓细胞白血病的原理

慢性髓细胞白血病的发病原理与染色体异常密切相关，特别是费城染色体（Ph染色体）。费城染色体的形成是9号和22号染色体之间发生易位的结果，导致Bcr-Abl基因融合，产生一种异常的酪氨酸激酶。这种激酶异常活跃，不断发送信号促使细胞无限制地增殖，同时抑制细胞的正常凋亡过程，最终导致慢性髓细胞白血病的发生和发展。

慢性髓细胞白血病的临床症状

慢性髓细胞白血病的临床症状复杂多样，早期可能没有明显不适，但随着病情的进展，患者可能出现以下症状：

乏力与疲劳

：由于贫血导致体内氧气输送不足，患者会感到乏力和疲劳。

易感染

：尽管白细胞数量异常增多，但其功能异常导致免疫力下降，患者容易感染。

脾脏肿大

：异常增多的髓系细胞在脾脏中积聚，导致脾脏肿大。

出血倾向

：血小板功能异常，增加了出血的风险，患者可能出现皮肤瘀斑、鼻衄等出血倾向。

体重减轻与夜间盗汗

：与肿瘤消耗和感染有关的症状，患者体重减轻并伴有夜间盗汗。

慢性髓细胞白血病的诊断

诊断慢性髓细胞白血病需要综合运用多种检查手段：

血液检查

：血常规检查是初步筛查CML的重要手段，可以发现白细胞异常增多、血小板减少等异常指标。

骨髓检查

：骨髓穿刺和骨髓活检是确诊CML的关键步骤，可以观察到异常增多的髓系细胞和费城染色体。

分子生物学检查

：通过PCR、FISH等技术检测Bcr-Abl融合基因的存在，有助于确诊和疗效评估。

影像学检查

：CT、MRI等影像学检查可以发现脾脏肿大等异常表现。

其他检查

：血生化、凝血功能等检查，用于评估患者的全身状况和器官功能。

慢性髓细胞白血病的治疗

慢性髓细胞白血病的治疗已经取得了显著进展，特别是靶向治疗药物的出现，极大地改善了患者的生存期和生活质量。当前的治疗策略包括：

酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）

：如伊马替尼等，通过抑制异常的酪氨酸激酶活性，控制CML细胞的增殖。

干细胞移植

：对于年轻且符合条件的患者，异基因造血干细胞移植可以作为根治手段。

化疗

：在靶向治疗不可用或无效时，化疗可以作为辅助治疗手段。

支持性治疗

：包括输血、抗生素治疗感染、止痛等，以改善患者症状和生活质量。

慢性髓细胞白血病的预后与随访

尽管CML患者的生存期和生活质量有了显著提高，但患者仍需长期规范治疗和密切随访，以控制病情进展。定期的血液检查、骨髓检查和分子生物学检查对于监测病情变化和评估治疗效果至关重要。

总结

慢性髓细胞白血病是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其发病机制与染色体异常紧密相关。通过了解CML的临床表现和诊断方法，有助于患者及时发现病情并采取科学治疗。随着医学技术的不断进步，CML的治疗效果已经得到了显著改善，但患者仍需长期规范治疗和密切随访，以控制病情进展。

刘蓓

兰州大学第一医院