慢性髓系白血病疾病知识

慢性髓系白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）和毛细胞白血病-变异型（Hairy Cell Leukemia-Variant, HCL-v）是两种影响血液和骨髓的恶性肿瘤。本文旨在深入解析这两种疾病的发病原理与特征。

一、慢性髓系白血病（CML）

慢性髓系白血病是一种源于骨髓中多能造血干细胞的克隆性恶性肿瘤，其特征是骨髓中产生过多不成熟的髓系细胞，这些细胞最终进入外周血，影响正常血细胞的功能。慢性髓系白血病的发病原理主要包括以下几个方面：

**分子生物学机制：**CML的发病与染色体异常有关，特别是费城染色体（Ph chromosome）的存在。这种染色体异常是由于9号和22号染色体易位，导致BCR-ABL融合基因的形成。该基因编码的蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性，促进细胞增殖和抑制细胞凋亡。

**细胞增殖与分化异常：**由于BCR-ABL融合基因的影响，CML患者的骨髓细胞失去了正常的增殖和分化控制，导致未成熟髓系细胞的累积和成熟血细胞的减少。

**临床表现：**CML的临床表现包括乏力、体重减轻、脾脏肿大等。随着病情进展，患者可能会出现贫血、出血倾向和感染。

二、毛细胞白血病-变异型（HCL-v）

毛细胞白血病-变异型是一种罕见的B细胞慢性淋巴系白血病，其特征是骨髓中存在大量毛状细胞，这些细胞表面具有典型的毛状突起。HCL-v与经典的毛细胞白血病（HCL）有一定的区别，尤其在临床表现和分子遗传学特征上。

**细胞学特征：**HCL-v的毛状细胞在形态上与HCL相似，但细胞大小和核仁更为明显。这些细胞在骨髓中积聚，影响正常造血功能。

**分子遗传学差异：**与HCL相比，HCL-v的分子遗传学特征不完全相同。HCL-v可能涉及不同的基因突变和染色体异常，但具体的分子机制仍在研究中。

**临床表现：**HCL-v的临床表现多样，包括脾脏肿大、贫血和血小板减少等。部分患者可能伴有感染和出血倾向。

总结：

慢性髓系白血病和毛细胞白血病-变异型虽然都属于慢性白血病的范畴，但它们的发病机制、临床表现和治疗策略存在差异。了解这些疾病的发病原理有助于针对性地制定治疗方案，提高患者的生活质量和生存率。随着分子生物学技术的进步，对这两种疾病的认识将不断深入，为患者带来更有效的治疗手段。

朱德祥

复旦大学附属中山医院