边缘区淋巴瘤的病理知识

边缘区淋巴瘤（Mantle Cell Lymphoma, MCL）是一种B细胞非霍奇金淋巴瘤（NHL），其特征在于起源于淋巴组织中的边缘区B细胞。MCL在所有NHL中占3%-6%，多见于中老年男性。本文旨在提供关于边缘区淋巴瘤的病理知识，帮助公众理解这一疾病的基本原理。

1. 发病机制

MCL的发病机制尚未完全阐明，但研究表明其与多种因素有关：

染色体异常：MCL患者中常发现t(11;14)(q13;q32)染色体易位，导致CCND1基因与免疫球蛋白重链基因（IGH）融合，激活CCND1基因，促进细胞周期进程，诱发肿瘤。

免疫功能紊乱：MCL患者常伴有免疫缺陷，如CD4+ T细胞减少、免疫球蛋白水平异常等，可能与肿瘤发生发展有关。

病毒感染：部分研究表明EB病毒（EBV）与MCL的发生有关，但具体机制尚不清楚。

遗传因素：家族遗传倾向可能增加MCL的发病风险。

2. 病理特征

组织学特点：MCL的组织学特征为小至中等大小的淋巴细胞，核膜清晰，染色质凝聚，核仁不明显。肿瘤细胞呈弥漫性或结节性生长，常累及淋巴结、脾脏和骨髓等。

免疫表型：MCL细胞表达CD5、CD10、Bcl-1和cyclin D1等特异性抗原，有助于与其他B细胞淋巴瘤鉴别。

分子遗传学：MCL常伴有CCND1-IGH融合基因、p53基因突变和13q14.3缺失等分子遗传学改变，与肿瘤的恶性程度和预后密切相关。

3. 临床表现

MCL的临床表现多样，常见的症状包括：

无痛性淋巴结肿大：以颈部、腋窝和腹股沟淋巴结受累多见。

脾肿大：约50%的患者伴有脾肿大。

骨髓受累：约40%-60%的患者伴有骨髓受累，表现为贫血、血小板减少等。

外周血受累：部分患者可出现外周血淋巴细胞增多。

其他症状：如发热、盗汗、体重减轻等全身症状。

4. 诊断和鉴别诊断

MCL的诊断依赖于组织病理学、免疫表型和分子遗传学的综合分析。临床上需要与其他B细胞淋巴瘤如滤泡性淋巴瘤、慢性淋巴细胞性白血病等鉴别。

5. 治疗原则

MCL的治疗主要包括：

化疗：常用化疗方案如R-CHOP、R-FC等。

靶向治疗：如BTK抑制剂、CD20单克隆抗体等。

造血干细胞移植：对于年轻高危患者可考虑造血干细胞移植。

个体化治疗：根据患者的年龄、分期、分子遗传学特征等制定个体化治疗方案。

6. 预后因素

MCL的预后受多种因素影响，常见的预后不良因素包括：

高龄（>60岁）

高期（III-IV期）

骨髓受累

外周血受累

高IPI评分

分子遗传学改变如p53突变、13q14.3缺失等。

综上所述，边缘区淋巴瘤是一种异质性较强的B细胞淋巴瘤，其发病机制、病理特征、临床表现、诊断和治疗均较为复杂。深入理解MCL的病理知识，有助于提高临床诊疗水平，改善患者预后。

王国征

广东省中医院