慢性髓细胞白血病的诊断之路

慢性髓细胞白血病（CML），又称慢性髓性白血病，是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤。该病以白血病细胞的慢性增殖为特征，随着病情进展，这些异常细胞会逐渐取代正常血细胞，影响血液功能。本文将详细介绍CML的诊断过程，帮助公众了解这一疾病的早期识别与治疗。

1. CML的临床表现

CML的早期症状较为隐匿，患者可能无明显不适，部分患者可能因体检发现血常规异常而就诊。随着病情进展，患者可能出现贫血、感染、出血倾向等症状。脾肿大是CML的典型体征，约80%的患者会出现不同程度的脾大。

2. 实验室检查

CML的诊断主要依靠实验室检查，包括血常规、骨髓检查和分子生物学检测。

2.1 血常规

CML患者的血常规检查可见白细胞计数明显升高，可达正常值的数倍至数十倍。外周血涂片可见大量原始、幼稚粒细胞。

2.2 骨髓检查

骨髓检查是CML诊断的关键。骨髓涂片可见大量白血病细胞，这些细胞形态多样，以中幼粒细胞为主。骨髓活检可见骨髓增生明显活跃，造血组织被白血病细胞所替代。

2.3 分子生物学检测

CML患者具有特征性的分子生物学改变，即BCR-ABL融合基因阳性。该基因由BCR基因与ABL基因发生易位形成，具有酪氨酸激酶活性，是CML发病的关键驱动因素。通过PCR或FISH技术检测BCR-ABL融合基因，可明确CML诊断。

3. 鉴别诊断

CML需与其他类型白血病鉴别，如急性髓细胞白血病（AML）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）等。结合临床表现、实验室检查和分子生物学检测，一般可明确诊断。

4. 手术治疗

CML的治疗以药物治疗为主，手术并非常规治疗手段。但部分患者因脾大导致压迫症状明显，可考虑行脾切除术以缓解症状。此外，造血干细胞移植是CML根治性治疗手段，适用于部分高危患者。

5. 预后及随访

随着酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用，CML患者的预后明显改善，部分患者可实现长期生存甚至临床治愈。患者需定期复查血常规、骨髓等，监测病情变化。

总结：慢性髓细胞白血病是一种以白血病细胞慢性增殖为特点的恶性肿瘤。通过详细的临床表现、实验室检查和分子生物学检测，可明确CML诊断。虽然手术治疗并非常规治疗手段，但部分患者可从脾切除术或造血干细胞移植中获益。随着个体化治疗策略的应用，CML患者的预后得到明显改善。

曹盼盼

郑州大学第一附属医院