认识慢性髓细胞白血病CML

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML），是一种影响白血细胞的恶性肿瘤，表现为骨髓中白血病细胞的异常增多。CML在成人白血病中的比例约占15%，并且多见于年龄较大人群。本文将从疾病原理的角度，详细解析CML的发病机制、临床表现和治疗原则。

一、CML的发病机制

CML的主要特征是骨髓中异常增多的白血病细胞，这些细胞不能正常发育成熟，导致正常血细胞生成受阻。CML的发病机制与染色体异常有关，特别是费城染色体（Philadelphia chromosome）的出现。费城染色体是由于9号和22号染色体易位（translocation）导致的，使得两个基因——BCR和ABL——融合在一起，形成了一个异常活跃的融合蛋白BCR-ABL。这个蛋白是一种酪氨酸激酶，它的过度活化促使白血病细胞无限制地增殖。

二、CML的临床表现

CML的临床表现多样，早期可能无症状，随着病情进展，患者可能出现以下症状： 1. 疲劳和乏力，由于贫血导致氧气携带能力下降。 2. 频繁感染，因为白细胞功能异常导致免疫功能受损。 3. 出血倾向，血小板功能异常或数量减少导致。 4. 脾脏肿大，是CML患者常见的体征之一，由于白血病细胞在脾脏聚集所致。 5. 骨痛，由于骨髓内白血病细胞增多，压迫周围组织引起。

三、CML的诊断

CML的诊断通常包括以下步骤： 1. 完整的血液检查，包括白细胞计数、血红蛋白和血小板计数。 2. 骨髓活检，观察骨髓细胞的形态和成熟程度。 3. 细胞遗传学检查，确认费城染色体的存在。 4. 分子生物学检测，检测BCR-ABL融合基因。

四、CML的治疗

CML的治疗已经取得了显著进展，尤其是靶向治疗药物的出现，极大地改善了患者的预后。 1. 酪氨酸激酶抑制剂（TKI），如伊马替尼，是CML治疗的一线药物，通过抑制BCR-ABL蛋白的活性，控制白血病细胞的增殖。 2. 造血干细胞移植，对于年轻患者或对TKI耐药的患者，可以考虑进行造血干细胞移植。 3. 其他治疗手段，包括干扰素治疗、化疗等，作为辅助治疗或在TKI治疗无效时使用。

五、CML的预后

随着治疗方法的进步，CML患者的预后已经得到显著改善。TKI治疗使得许多患者能够实现长期的病情控制，甚至达到分子学缓解。然而，耐药和疾病复发仍然是需要关注的问题。

总结而言，CML是一种慢性白血病，其发病与染色体异常紧密相关。通过了解CML的疾病原理，可以更好地认识这一疾病，为患者提供更精准的诊断和治疗。随着医学研究的深入，我们期待未来能够开发出更多有效的治疗手段，进一步提高CML患者的生活质量和生存率。

郑瑞玑

福建省漳州市医院总院