病理活检在RET突变肺癌确诊中的核心作用

病理活检是肺癌诊断过程中的关键步骤，尤其对于RET突变肺癌这类特殊类型的肺癌。本文将详细阐述病理活检在RET突变肺癌确诊中的核心作用及其科学原理。

RET突变肺癌概述

RET基因是一种原癌基因，其编码的蛋白参与多种细胞信号传导途径。RET基因突变会导致细胞信号传导异常，进而诱发肿瘤的形成和发展。RET突变肺癌是一种较为罕见的非小细胞肺癌（NSCLC）亚型，占所有NSCLC的1-2%。由于其独特的分子机制和治疗靶点，RET突变肺癌的诊断和治疗具有特殊性。

肺癌诊断手段

肺癌的诊断主要依赖于影像学检查和病理学检查。常见的影像学检查包括胸部X光、CT扫描等，它们可以发现肺部的异常阴影，为肺癌的诊断提供初步依据。然而，影像学检查无法确定肿瘤的性质，需要进一步的病理学检查来明确诊断。

病理活检是肺癌确诊的金标准，通过取得肿瘤组织样本，进行组织学和分子学检测，从而明确肿瘤的类型、分化程度和分子特征。对于RET突变肺癌的诊断，病理活检具有不可替代的核心作用。

病理活检在RET突变肺癌诊断中的作用

明确肿瘤类型和分化程度：通过组织学检查，病理活检可以明确肺癌的类型（如腺癌、鳞癌等）和分化程度（高分化、中分化、低分化等）。这对于制定个体化治疗方案和评估预后具有重要意义。

检测RET基因突变：病理活检取得的肿瘤组织样本可用于分子学检测，如PCR、FISH、NGS等，以检测RET基因的突变状态。RET突变的检测对于指导靶向治疗具有关键作用，因为RET抑制剂（如塞尔帕替尼、雷卡替尼等）是RET突变肺癌的特效药物。

排除其他分子亚型：非小细胞肺癌存在多种分子亚型，如EGFR突变、ALK融合、ROS1融合等。病理活检有助于排除其他分子亚型，避免误诊和误治。

评估肿瘤负荷和侵犯范围：病理活检可以评估肿瘤的大小、侵犯范围和淋巴结转移情况，为临床分期提供依据。准确的分期对于制定治疗方案和评估预后至关重要。

病理活检的实施

病理活检包括经皮穿刺肺活检、支气管镜活检、纵膈镜活检等多种方式，具体选择需要综合考虑肿瘤的位置、大小、患者的一般状况等因素。活检过程中需要严格无菌操作，避免肿瘤细胞的播散。取得的组织样本需要及时送至病理科进行检测。

结语

病理活检在RET突变肺癌的诊断中发挥着不可替代的核心作用，通过组织学和分子学检测，可以明确肿瘤的类型、分化程度和分子特征，为个体化治疗提供依据。早期发现和诊断RET突变肺癌对于改善患者预后具有重要意义，病理活检是实现这一目标的关键步骤。

孙君重

深圳市坪山区中心医院