家族遗传史筛查：BRCA1_2突变在卵巢癌预防中的作用

卵巢癌是妇科恶性肿瘤中致死率较高的疾病之一，其早期症状较为隐匿，常常导致患者延误治疗。近年来，随着对卵巢癌基因研究的深入，BRCA1/2基因突变与卵巢癌的关系日益受到重视，特别是在家族遗传史的背景下。本文旨在探讨BRCA1/2胚系突变在卵巢癌预防中的作用，以及其在疾病治疗中的重要性。

首先，BRCA1/2基因是两种重要的抑癌基因，它们在维持细胞稳定性和防止癌症发生方面扮演着关键角色。BRCA1/2基因突变与多种癌症的发生有关，尤其是乳腺癌和卵巢癌。对于上皮性卵巢癌患者而言，BRCA1/2胚系突变的检测已被多种指南推荐，其理由主要基于以下几点。

预后判断与化疗敏感性

BRCA1/2胚系突变患者对铂类化疗药物具有较高的敏感性。这种敏感性意味着，携带BRCA1/2突变的卵巢癌患者在接受铂类化疗时，可能获得更好的治疗效果。铂类药物是卵巢癌治疗的主要化疗药物，因此，了解患者的BRCA1/2基因状态对于制定化疗方案至关重要。

精准的维持治疗

手术和化疗是卵巢癌治疗的主要手段。然而，即使在手术和化疗后，部分患者仍面临复发的风险。对于BRCA1/2胚系突变的患者，PARP抑制剂可以作为一种有效的维持治疗手段。PARP抑制剂通过抑制肿瘤细胞DNA修复途径，增强铂类药物的疗效，从而延长患者无进展生存期。

家族遗传史筛查的重要性

BRCA1/2胚系突变具有明显的遗传倾向，这意味着携带这些突变的个体有较高的概率将突变传递给后代。因此，筛查出携带BRCA1/2胚系突变的卵巢癌患者，对于其家族成员也具有重要意义。通过家族遗传史筛查，可以识别出高风险的家族成员，对这些携带BRCA1/2胚系突变的个体进行精准预防，从而减少卵巢癌的发生。

预防措施

针对BRCA1/2胚系突变携带者的预防措施包括定期的妇科检查、生活方式的调整以及预防性手术。例如，预防性输卵管和卵巢切除术可以显著降低携带BRCA1/2突变的女性发生卵巢癌的风险。此外，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动和避免吸烟等，也有助于降低癌症风险。

综上所述，BRCA1/2胚系突变在卵巢癌预防和治疗中扮演着至关重要的角色。通过家族遗传史筛查和精准医疗，可以为携带BRCA1/2突变的个体及其家族成员提供更有效的预防和治疗策略，从而改善卵巢癌患者的预后和生活质量。随着基因检测技术的进步和个性化医疗的发展，我们有理由相信，BRCA1/2胚系突变的研究将为卵巢癌的防治带来更多的希望。

王智

北京南郊肿瘤医院