慢性髓细胞白血病的诊断和治疗

慢性髓细胞白血病（CML），一种发生在骨髓造血细胞的恶性克隆性疾病，其特征为慢性期和急性期的进展。该病的诊断和治疗是医学界长期研究的重点。本文旨在介绍CML的诊断方法和治疗原则，特别强调合理用药的重要性。

一、CML的诊断

临床表现

CML的临床表现多样，包括但不限于乏力、体重减轻、发热、脾大等。这些症状往往在慢性期较为明显，而在急性期则可能出现更严重的临床表现。

实验室检查

诊断CML的实验室检查包括血液学检查和骨髓学检查。血液学检查能显示白细胞计数异常升高，尤其是原始细胞比例的增加。骨髓学检查则显示骨髓中白血病细胞的增多。

分子生物学检查

分子生物学检查，特别是BCR-ABL融合基因的检测，是诊断CML的关键。BCR-ABL融合基因的存在几乎可以确立CML的诊断。

二、CML的治疗

酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）

TKIs是CML治疗的基石。它们通过抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，从而抑制白血病细胞的增殖。常见的TKIs包括伊马替尼、达沙替尼和尼洛替尼等。这些药物的选择应根据患者具体情况和药物可及性进行。

造血干细胞移植（HSCT）

对于部分年轻患者或TKIs治疗无效的患者，造血干细胞移植是一种潜在的治疗选择。HSCT能够提供根治的可能，但同时也伴随较高的风险和并发症。

其他治疗

对于TKIs不耐受或耐药的患者，可能需要考虑其他治疗方法，如化疗、免疫治疗等。这些治疗手段通常作为辅助治疗或在TKIs治疗无效时考虑。

三、合理用药

合理用药是CML治疗中的关键环节。医生应根据患者的具体情况，包括年龄、合并症、药物耐受性和经济状况等因素，制定个体化的治疗方案。

药物剂量调整

TKIs的剂量需要根据患者的耐受性和治疗反应进行调整。医生应定期监测患者的血液学反应和分子学反应，以指导剂量调整。

药物副作用管理

TKIs可能会引起一些副作用，如水肿、肌肉痛、皮疹等。合理用药还包括对这些副作用的管理，以提高患者的生活质量和治疗依从性。

长期治疗计划

CML是一种慢性病，需要长期治疗。合理用药还包括制定长期治疗计划，以确保患者能够持续获得有效的治疗，并及时调整治疗方案以应对疾病进展。

总结而言，CML的诊断依赖于临床表现、实验室检查和分子生物学检查的综合评估。治疗则以TKIs为主，同时考虑HSCT和其他治疗手段。合理用药是提高治疗效果、减少副作用和改善患者生活质量的关键。医生和患者应共同参与治疗决策，以实现最佳的治疗效果。

陈雄辉

中山大学附属第一医院