多发性骨髓瘤的诊断

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤，其发病率占所有血液系统恶性肿瘤的大约10%，多发于中老年人群。该病的诊断过程是多方面的，涉及临床表现、实验室检测以及影像学检查等多个层面，这些诊断方法共同构成了对多发性骨髓瘤全面认识的基础。

发病机制与临床表现

多发性骨髓瘤的发病机制与正常浆细胞的恶性转化有关。在正常情况下，浆细胞负责产生抗体，参与免疫反应。而在多发性骨髓瘤中，这些细胞失去了正常的功能，无限制地增殖，并且分泌大量的单克隆免疫球蛋白或其片段，导致正常免疫球蛋白的合成受到抑制。这些异常蛋白质在血液中累积，可能引起高粘滞血症、肾功能损害等并发症。

临床表现多样，包括骨痛、骨折、贫血、感染倾向增加、高钙血症、肾功能不全等。骨痛和骨折是最常见的症状，由于骨髓瘤细胞侵犯骨骼，导致骨质疏松和骨质破坏。贫血和感染倾向增加则是由于骨髓中正常造血功能受到抑制。

实验室检测

实验室检测是诊断多发性骨髓瘤的关键步骤。首先，全血细胞计数（CBC）可能显示贫血和白细胞计数的变化。其次，血生化检查可以发现肾功能不全的迹象，如血肌酐和尿素氮水平升高。

血清蛋白电泳（SPEP）和尿蛋白电泳（UPEP）是检测单克隆免疫球蛋白及其片段的重要方法。在多发性骨髓瘤中，这些电泳图谱上会出现一个或多个窄带，称为M蛋白。免疫固定电泳（IFE）则能够进一步鉴定这些M蛋白的类型。

骨髓穿刺和活检是确诊多发性骨髓瘤的金标准。在骨髓涂片中，可以观察到异常浆细胞的增多，通常超过骨髓细胞总数的10%。流式细胞术可以进一步分析这些浆细胞的表型，以排除其他类型的浆细胞疾病。

影像学检查

影像学检查对于评估多发性骨髓瘤的病变范围和监测疾病进展至关重要。X线平片可以显示骨质疏松、溶骨性病变或病理性骨折。然而，X线平片对于早期病变的敏感性较低，因此，磁共振成像（MRI）和全身低剂量CT扫描等更为先进的影像学技术被推荐用于疾病的分期和评估。

分期系统

多发性骨髓瘤的分期对于预后评估和治疗决策至关重要。常用的分期系统包括Durie-Salmon分期系统和国际分期系统（ISS）。这些分期系统综合考虑了血清β2微球蛋白水平、肌酐清除率、骨骼病变的数量等因素。

诊断流程

结合临床表现、实验室检测和影像学检查结果，医生可以对多发性骨髓瘤进行诊断。当临床表现提示可能的多发性骨髓瘤时，应首先进行SPEP和UPEP以检测M蛋白。若发现异常，应进一步进行IFE、CBC、血生化检查和骨髓穿刺。根据骨髓穿刺结果和影像学检查，最终确定诊断并进行分期。

多发性骨髓瘤的诊断是一个复杂的过程，需要综合多方面的信息。通过详细理解这一疾病的诊断流程，医生可以更准确地识别多发性骨髓瘤，从而为患者提供及时和有效的治疗。

马树沛

青岛市市立医院本部