慢性淋巴细胞白血病的初诊

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）是一种起源于淋巴细胞的恶性肿瘤，其特点是成熟淋巴细胞的克隆性增殖。本文旨在深入探讨慢性淋巴细胞白血病的病理生理机制、临床表现以及初诊时的关键知识。

一、病理生理机制

慢性淋巴细胞白血病的发病机制复杂，涉及遗传、免疫和环境因素。首先，从遗传角度来看，某些染色体异常CL与L的发生有密切关联。例如，13q14.3的缺失、11q22.3的缺失和17p13.1的缺失等染色体异常在CLL患者中较为常见，这些异常可能影响细胞周期调控、DNA修复和凋亡等关键生物学过程。

其次，免疫异常也是CLL发病的重要因素。CLL细胞表面表达多种免疫标志物，如CD5、CD19和CD23，这些标志物在正常B细胞中不常见，但在CLL细胞中表达，可能与疾病的免疫逃逸机制有关。

此外，环境因素也可能与CLL的发生相关。例如，某些化学物质和辐射暴露可能增加CLL的风险。

二、临床表现

慢性淋巴细胞白血病的临床表现多样，但大多数患者在病程早期无明显症状。随着病情进展，患者可能出现以下症状：淋巴结肿大、脾脏肿大、贫血、出血倾向和反复感染。淋巴结肿大是最常见的临床表现，尤其是颈部、腋窝和腹股沟淋巴结。脾脏肿大可导致腹部不适或疼痛。贫血和出血倾向与CLL细胞对骨髓的侵犯有关，影响正常血细胞的生成。反复感染则与免疫功能低下有关。

三、诊断与初诊

慢性淋巴细胞白血病的诊断主要依赖于血液学检查和骨髓检查。初诊时，医生会进行详细的病史询问和体格检查，以评估患者的症状和体征。血液检查包括全血细胞计数和外周血涂片检查，CLL患者的外周血涂片中可见大量的成熟淋巴细胞。骨髓检查是确诊CLL的关键，通过骨髓活检和骨髓抽吸，可以观察到骨髓中淋巴细胞的增生情况。

此外，免疫表型分析、细胞遗传学分析和分子生物学检测也是诊断CLL的重要手段。免疫表型分析可以识别CLL细胞的特异性标志物；细胞遗传学分析可以检测染色体异常；分子生物学检测可以识别某些与CLL相关的基因突变。

四、疾病管理

慢性淋巴细胞白血病的治疗取决于患者的年龄健康状况、和疾病进展速度。对于无症状或症状轻微的患者，可以选择观察等待。对于有症状的患者，治疗可能包括化疗、靶向治疗、免疫治疗和造血干细胞移植等。治疗的目标是控制病情进展，缓解症状，提高生活质量。

综上所述，慢性淋巴细胞白血病是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其发病机制涉及遗传、免疫和环境因素。初诊时，医生会通过血液学检查和骨髓检查来确诊CLL，并根据患者的具体情况制定个体化的治疗计划。了解CLL的病理生理机制和临床表现，对于患者的早期诊断和治疗至关重要。

李娟

中山大学附属第一医院