非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌中最常见的类型,其中约有2-4%的患者携带RET基因突变。RET基因是一种原癌基因,其异常活化与癌症的发生发展密切相关。近年来,针对RET基因突变的靶向治疗取得了显著进展,为携带RET基因突变的肺癌患者带来了新的治疗希望。
RET基因突变与肺癌 RET基因是一种跨膜酪氨酸激酶受体,在正常细胞中参与神经内分泌细胞的发育和分化。然而,当RET基因发生突变时,会导致其异常活化,从而促进肿瘤细胞的增殖和存活。研究发现,RET基因突变与多种肿瘤的发生发展相关,包括甲状腺癌、肺癌、胰腺癌等。
RET基因突变肺癌的临床特征 携带RET基因突变的肺癌患者多为非吸烟者,且以女性和年轻患者为主。这些患者的肿瘤通常表现为肺腺癌,且容易发生脑转移。此外,携带RET基因突变的肺癌患者对传统化疗的响应率较低,预后较差。
RET基因突变肺癌的分子检测 分子检测是诊断RET基因突变肺癌的关键。目前,常用的分子检测方法包括荧光原位杂交(FISH)、免疫组化(IHC)和基因测序。其中,基因测序是最常用的检测方法,可以检测到已知和未知的RET基因突变。对于疑似携带RET基因突变的肺癌患者,应行基因测序检测,以指导后续的靶向治疗。
RET基因突变肺癌的靶向治疗 近年来,针对RET基因突变的靶向治疗取得了显著进展。目前,已有多个针对RET基因突变的靶向药物获批上市,包括塞瑞替尼、普拉替尼和雷卡替尼等。这些药物通过特异性抑制RET基因的活性,从而抑制肿瘤细胞的增殖和存活。多项临床研究证实,这些靶向药物对携带RET基因突变的肺癌患者具有良好的疗效和安全性。
病例解读 患者女性,45岁,不吸烟,因咳嗽、咳痰就诊。胸部CT提示右肺上叶结节,支气管镜活检证实为肺腺癌。基因测序检测发现RET基因突变。患者接受普拉替尼靶向治疗,治疗3个月后复查胸部CT提示病灶明显缩小,疗效评估为部分缓解。患者耐受性好,未出现严重不良反应。随访1年,患者病情稳定,无复发转移征象。
综上所述,RET基因突变是非小细胞肺癌的重要分子亚型,携带RET基因突变的肺癌患者预后较差。分子检测有助于诊断RET基因突变肺癌,并指导靶向治疗。随着针对RET基因突变的靶向治疗药物的不断涌现,携带RET基因突变的肺癌患者有望获得更好的治疗效果和生活质量。
吴贤江
宁波市第二医院本部院区