遗传性癌症：家族史与遗传机率解析

遗传性癌症是指由于个体遗传物质的改变，导致其患癌症风险增加的一类疾病。在癌症治疗和预防中，家族史是一个不容忽视的重要因素。本文将从遗传的角度，详细解析家族史与遗传机率的关系，并探讨癌症是否会遗传的问题。

一、家族史的范围

家族史通常包括直系亲属和旁系亲属的病史。直系亲属包括父母、子女、兄弟姐妹等，旁系亲属包括祖父母、外祖父母、叔伯姑婶、堂兄弟姐妹等。家族史的范围越广泛，遗传风险评估的准确性越高。在临床实践中，医生通常会询问患者三代以内的家族病史，以便更全面地评估遗传风险。

二、癌症病史的警示作用

对于有癌症家族史的个体，其患癌风险相对较高。以下是一些需要敲响警钟的情况：

一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有癌症患者，尤其是多发性癌症或早发性癌症（发病年龄小于50岁）；

二级亲属（祖父母、外祖父母、叔伯姑婶、堂兄弟姐妹）中有多个癌症患者；

家族中存在罕见的癌症类型，如肾癌、黑色素瘤等；

家族中有遗传性癌症综合征的表现，如家族性多发性息肉病等。

对于有上述情况的个体，应提高警惕，定期进行体检和癌症筛查，以便及时发现并治疗癌症。

三、癌症是否会遗传

癌症的发生与遗传和环境因素密切相关。部分癌症具有较强的遗传倾向，如乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌等。这些癌症的发生与特定的基因突变有关，如BRCA1/2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的发生密切相关。携带这些突变基因的个体，其患癌风险显著增加。

然而，并非所有癌症都会遗传。许多癌症的发生与不良生活习惯、环境污染等因素有关，如吸烟、饮酒、长期接触致癌物质等。这些癌症的发生与遗传关系较小。

四、遗传性癌症的风险评估

对于有癌症家族史的个体，可通过遗传咨询和基因检测等方法，评估其遗传性癌症的风险。遗传咨询可帮助患者了解家族史与遗传风险的关系，制定个性化的预防和筛查计划。基因检测可检测患者是否携带特定的遗传突变基因，评估其患癌风险。

五、遗传性癌症的预防和筛查

对于遗传性癌症高风险人群，应采取积极的预防和筛查措施，以降低患癌风险。以下是一些建议：

定期体检：定期进行全面体检，关注家族史中常见的癌症类型，如乳腺癌、结直肠癌等；

癌症筛查：对于乳腺癌、结直肠癌等具有遗传倾向的癌症，应进行针对性的筛查，如乳腺X线摄影、结肠镜检查等；

生活方式干预：保持健康的生活习惯，如戒烟、限酒、均衡饮食、适量运动等，以降低患癌风险；

遗传咨询和基因检测：对于有遗传性癌症风险的个体，可进行遗传咨询和基因检测，以评估其遗传风险，并制定个性化的预防和筛查计划。

总之，家族史是评估遗传性癌症风险的重要因素。对于有癌症家族史的个体，应提高警惕，积极采取预防和筛查措施，以降低患癌风险。同时，通过遗传咨询和基因检测等方法，可更准确地评估遗传性癌症的风险，并制定个性化的预防和筛查计划。

孙志伟

北京大学肿瘤医院