慢性髓细胞白血病的临床特征与诊断方法

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML），是一类影响骨髓造血功能、导致不正常白细胞增多的慢性血液系统恶性肿瘤。本文将详细阐述慢性髓细胞白血病的临床特征、发病机制、症状表现以及诊断方法。

一、慢性髓细胞白血病的定义与发病机制

慢性髓细胞白血病是一种起源于骨髓中的造血干细胞或早期前体细胞的恶性肿瘤，其特征是骨髓中原始和成熟粒细胞的恶性增殖。这种病变通常与染色体异常有关，特别是费城染色体（Ph chromosome）的出现，这是由于t(9;22)(q34;q11)染色体易位导致的BCR-ABL1基因融合的产物，进而激活一种酪氨酸激酶，促进白血病细胞的增殖和存活。

二、慢性髓细胞白血病的临床特征

慢性髓细胞白血病的临床表现多样，早期症状可能较为隐匿，包括乏力、消瘦、夜间盗汗等非特异性症状。随着病情进展，患者可能出现脾肿大、贫血、出血倾向等表现。由于白血病细胞在骨髓中的过度增生，正常的血细胞生成受到影响，导致白细胞计数异常升高，同时伴有贫血和血小板减少。

三、慢性髓细胞白血病的症状

脾肿大

：由于白血病细胞在脾脏中积聚，患者常出现左上腹不适或肿块感。

贫血

：由于正常红细胞生成受阻，患者可能出现面色苍白、乏力、头晕等症状。

出血倾向

：血小板减少可能导致皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等。

感染易感性增加

：白细胞功能异常可能导致患者容易感染。

骨痛

：骨髓过度增生可能引起骨痛。

四、慢性髓细胞白血病的诊断方法

外周血检查

：通过血常规检查，可以发现白细胞计数异常升高，血红蛋白和血小板计数可能降低。

骨髓穿刺和骨髓活检

：通过骨髓细胞学检查，可以观察到异常增多的原始和成熟粒细胞，以及费城染色体的存在。

分子生物学检查

：通过PCR或FISH技术检测BCR-ABL1融合基因，这是诊断CML的金标准。

细胞遗传学检查

：通过染色体核型分析，可以检测到费城染色体。

影像学检查

：如超声、CT或MRI，可用于评估脾肿大的程度。

综上所述，慢性髓细胞白血病是一种需要综合多种检查手段进行诊断的疾病。对于疑似患者，医生会根据症状、体征和实验室检查结果综合评估，以确定诊断并制定相应的治疗方案。随着医学技术的发展，特别是针对BCR-ABL1融合基因的靶向治疗，慢性髓细胞白血病患者的预后有了显著改善。

李明

兰州大学第一医院