RET突变肺癌早期症状与诊断的关联性分析

肺癌作为全球范围内致死率最高的癌症之一，其早期诊断对提高患者生存率至关重要。近年来，随着分子生物学技术的发展，针对特定基因突变的靶向治疗已经成为非小细胞肺癌（NSCLC）治疗的重要方向。其中，RET基因突变作为一种罕见但重要的驱动基因，对肺癌的早期症状表现、诊断及治疗策略具有深远影响。本文将探讨RET突变肺癌的早期症状与诊断的关联性，以期提高公众对这一疾病的认识和警觉。

RET基因突变与肺癌

RET基因位于人类第10号染色体上，编码一种跨膜酪氨酸激酶受体。正常情况下，RET受体在神经系统发育和细胞信号传导中发挥重要作用。然而，RET基因发生突变时，可能导致其编码的蛋白质持续激活，从而促进肿瘤细胞的增殖和存活。RET基因突变在非小细胞肺癌中的发生率约为1%至2%，是一种较为罕见的肺癌驱动基因。

RET突变肺癌的早期症状

肺癌的早期症状往往较为隐匿，容易被忽视。RET突变肺癌也不例外，其早期症状包括：

持续性咳嗽

：这是肺癌最常见的症状之一，尤其是当咳嗽持续超过两周，且无明显诱因时，应高度警惕肺癌的可能。

胸痛

：部分患者可能感到胸部不适或持续性疼痛，这可能与肿瘤侵犯胸膜或肋骨有关。

痰中带血

：肺癌患者咳出的痰液中可能带有血丝，这是由于肿瘤侵犯支气管粘膜所致。

声音嘶哑

：当肺癌侵犯或压迫喉返神经时，可能导致声音嘶哑。

呼吸困难和气短

：随着肿瘤的增长，可能阻塞气道，导致呼吸困难。

体重下降和食欲减退

：部分患者可能在无明显原因下出现体重下降和食欲减退。

发热和夜间出汗

：这些症状可能与肿瘤引起的炎症反应有关。

诊断与检测

对于出现上述症状的患者，应及时就医进行相关检查，以便早期发现和诊断肺癌。RET突变肺癌的诊断通常包括以下几个步骤：

影像学检查

：胸部X光或CT扫描是发现肺部异常的初步检查方法。

组织活检

：通过支气管镜检查或经皮肺穿刺活检获取肿瘤组织，进行病理学检查。

分子检测

：对活检样本进行分子检测，以确定是否存在RET基因突变。

PET-CT扫描

：评估肿瘤的代谢活性和全身转移情况。

血液检测

：通过液体活检技术，检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），以辅助诊断。

结论

RET突变肺癌的早期症状与非特异性的肺癌症状相似，因此提高公众对这些症状的认识至关重要。一旦出现上述症状，尤其是持续超过两周的咳嗽、胸痛或痰中带血，应及时就医检查。通过综合影像学检查、组织活检和分子检测等手段，可以提高RET突变肺癌的早期诊断率，为患者提供更精准的治疗方案。随着靶向治疗和免疫治疗的不断发展，RET突变肺癌患者的预后有望得到显著改善。

黄仲

广东医科大学附属医院