慢性淋巴细胞白血病诊断：患者须知的检查项目与流程

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种以淋巴细胞在骨髓中异常增多为特征的恶性肿瘤，属于慢性白血病的一种类型。CLL的发病机制复杂，涉及遗传、免疫等多种因素。了解CLL的诊断流程和检查项目对患者至关重要，可以帮助患者及时识别病情，选择最佳治疗方案。本文将详细阐述CLL的诊断流程，帮助患者更好地认识和应对这一疾病。

一、病史和临床表现

CLL的诊断通常从病史询问开始。患者可能会出现以下症状： 1. 乏力：由于贫血或肿瘤负荷增加引起。 2. 易感染：由于免疫功能受损导致。 3. 体重下降：可能与肿瘤消耗或食欲减退有关。 4. 淋巴结肿大：尤其是颈部、腋窝和腹股沟等部位。 5. 脾脏肿大：可引起腹部不适、早饱感等症状。 医生会详细询问患者的家族病史、药物使用史等，以排除其他可能的病因。此外，医生还会询问患者的发病过程、症状变化等，为诊断提供重要线索。

二、体格检查

体格检查是诊断CLL的重要步骤。医生会重点检查以下部位： 1. 淋巴结：观察淋巴结的大小、硬度、活动度等。 2. 脾脏：通过触诊了解脾脏的大小、硬度等。 3. 肝脏：通过触诊了解肝脏的大小、硬度等。 4. 其他异常表现：如皮肤瘀点、出血倾向等。 体格检查可以为CLL的诊断提供重要线索，但需要结合其他检查结果综合判断。

三、实验室检查

实验室检查是诊断CLL的关键环节，主要包括以下项目： 1. 血常规检查：CLL患者通常会出现白细胞计数升高，尤其是淋巴细胞比例增高。血常规检查有助于初步判断患者是否患有CLL。 2. 免疫分型：通过流式细胞术对患者的外周血进行免疫分型分析，可以检测出异常淋巴细胞的表型特征。这是诊断CLL的关键步骤之一。常见的异常表型包括CD5阳性、CD23阳性等。 3. 染色体核型分析：对患者的骨髓细胞进行染色体核型分析，可以发现CLL患者常见的染色体异常，如13q-、11q-、17p-等。这些染色体异常与CLL的发病机制和预后密切相关。 4. 基因突变检测：通过PCR、NGS等方法检测患者的基因突变情况如，TP53、NOTCH1、SF3B1等。这些基因突变与CLL的发病机制、预后和治疗反应密切相关。 5. 免疫球蛋白检测：检测患者的免疫球蛋白水平，了解患者的免疫功能状态。 6. 凝血功能检测：检测患者的凝血功能，评估患者的出血风险。 实验室检查可以为CLL的诊断提供重要依据但，需要结合临床表现和其他检查结果综合判断。

四、影像学检查

影像学检查是诊断CLL的重要辅助手段，主要包括以下项目： 1. B超检查：B超可以观察患者的淋巴结、脾脏和肝脏等器官的大小和形态，为CLL的诊断提供重要信息。B超还可以评估患者的肾脏、心脏等器官受累情况。 2. 骨髓活检：骨髓活检可以直观观察患者的骨髓组织结构，了解淋巴细胞的浸润情况，是诊断CLL的重要依据。骨髓活检还可以评估患者的骨髓增生情况和纤维化程度。 3. CT或MRI检查：对于部分病例，可以进一步行CT或MRI检查，了解患者的淋巴结、脾脏、肝脏等器官的受累情况，评估患者的病情进展。 影像学检查可以为CLL的诊断提供重要线索，但需要结合临床表现和实验室检查结果综合判断。

五、诊断标准

根据上述检查结果，结合患者的临床表现和病史，医生会综合判断患者是否患有CLL。诊断CLL需要满足以下条件： 1. 外周血淋巴细胞计数≥5×10^9/L，持续3个月以上。 2. 骨髓淋巴细胞浸润≥30%。 3. 免疫分型显示异常表型，如CD5阳性、CD23阳性等。 4. 排除其他类型的淋巴细胞增多症，如单克隆B淋巴细胞增多症、淋巴瘤白血病等。 5. 排除其他原因引起的淋巴细胞增多，如感染、免疫性疾病等。 此外，医生还会根据国际预后指数（IPSS）等评分系统评估患者的预后，指导个体化治疗方案的选择。

六、总结

CLL的诊断需要综合病史、临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面的信息。患者应积极配合医生的检查和治疗，以期获得最佳的治疗效果。了解CLL的诊断流程和检查项目，有助于患者更好地认识这一疾病，为后续的治疗打下坚实的基础。CLL的治疗需要个体化，

刘婷婷

江南大学附属医院南院区