RET突变肺癌的病理活检：诊断的金标准

肺癌作为全球范围内致死率最高的恶性肿瘤之一，其早期诊断与治疗对提高患者生存率具有重要意义。在众多肺癌亚型中，RET（Rearranged during Transfection）基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）是一种较为罕见但具有独特生物学特性的肺癌亚型。本文将从病理活检的角度探讨RET突变肺癌的诊断过程。

肺癌的诊断手段

肺癌的诊断通常涉及多种检查方法，包括胸部X光、CT扫描、支气管镜检查以及病理活检等。这些方法各有优势，但病理活检因其能够提供肿瘤细胞的直接证据而被广泛认为是诊断肺癌的金标准。

病理活检的重要性

病理活检是通过获取肿瘤组织样本，然后对其进行显微镜下的检查来确定肿瘤性质的过程。这一过程对于肺癌的确诊至关重要，因为它能够提供肿瘤细胞的直接证据，包括细胞类型、分化程度以及基因突变状态等。对于RET突变的肺癌而言，病理活检不仅能够确诊肺癌，还能够揭示肿瘤的分子特征，为后续的靶向治疗提供依据。

RET基因突变与肺癌

RET基因是一种酪氨酸激酶受体，其在多种肿瘤中扮演着重要角色。RET基因突变通常表现为基因重排，这种重排可能导致RET蛋白的持续激活，进而促进肿瘤细胞的增殖和存活。在非小细胞肺癌中，RET基因突变的发生率约为1-2%，虽然比例不高，但由于RET突变肺癌对某些靶向治疗药物敏感，因此准确诊断具有重要意义。

病理活检在RET突变肺癌诊断中的作用

确诊肺癌

：病理活检能够提供肿瘤细胞的直接证据，帮助医生确诊肺癌。

揭示分子特征

：通过分子病理检测，病理活检能够揭示RET基因的突变状态，为靶向治疗提供依据。

指导治疗决策

：RET突变的肺癌患者可能对特定的靶向治疗药物敏感，病理活检结果有助于医生制定个性化治疗方案。

病理活检的流程

样本获取

：通过支气管镜、经皮穿刺肺活检或手术等方式获取肿瘤组织样本。

组织处理

：将获取的组织样本固定、切片、染色，以便于显微镜下观察。

显微镜检查

：病理医生通过显微镜观察组织切片，分析肿瘤细胞的形态和结构。

分子检测

：对组织样本进行分子病理检测，包括RET基因突变的检测。

结论

病理活检是RET突变肺癌诊断的金标准，它不仅能够确诊肺癌，还能够揭示肿瘤的分子特征，为靶向治疗提供重要信息。随着分子病理学的发展，病理活检在肺癌诊断和治疗中的作用越来越重要，为RET突变肺癌患者提供了更精准的治疗选择。

方秋雁

浙江大学医学院附属第四医院