《慢性髓性白血病：认识它，战胜它》

慢性髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML）是一类起源于造血干细胞的克隆性骨髓增生性疾病，主要表现为粒细胞系的异常增殖。本文旨在普及慢性髓性白血病的相关知识，帮助患者和公众更好地理解这一疾病，以及如何有效管理与治疗。

一、疾病定义与分类

慢性髓性白血病分为慢性期、加速期和急变期三个阶段。慢性期是疾病初期，表现为白细胞数量增多，脾脏肿大。加速期和急变期是疾病进展阶段，特征是原始细胞增多，临床表现为症状恶化，预后不良。

二、疾病原理

慢性髓性白血病的发病机制主要与染色体异常有关。约95%的CML患者存在费城染色体（Ph染色体），这是一种因染色体易位导致的异常。Ph染色体的形成是由于9号染色体和22号染色体之间的易位，导致BCR和ABL基因融合，形成BCR-ABL融合基因，该基因编码的蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，导致细胞增殖失控。

三、临床表现

慢性髓性白血病的症状较为多样，包括乏力、体重减轻、盗汗、脾脏肿大等。部分患者可能无症状，仅在体检时发现白细胞计数异常。脾脏肿大是CML的典型体征之一，随着病情进展，患者可能出现发热、出血倾向等严重症状。

四、诊断方法

慢性髓性白血病的诊断主要依赖于血常规、骨髓检查和分子生物学检测。血常规可发现白细胞计数异常增高，骨髓检查可观察到粒细胞系的异常增殖。分子生物学检测，特别是BCR-ABL融合基因的检测，对确诊CML至关重要。

五、治疗方法

慢性髓性白血病的治疗目标是控制病情、延长生存期并提高生活质量。酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）是CML治疗的一线药物，如伊马替尼等，它们可以抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，有效控制疾病。对于TKIs耐药或不耐受的患者，可考虑使用二代或三代TKIs。造血干细胞移植是根治CML的潜在手段，适用于部分年轻患者或高风险患者。

六、预后与随访

慢性髓性白血病的预后与多种因素相关，包括年龄、疾病分期、治疗反应等。TKIs的应用显著提高了CML患者的预后。定期随访和监测对评估疗效、及时调整治疗方案至关重要。

七、患者教育与支持

患者教育是慢性髓性白血病管理的重要组成部分。患者需要了解疾病知识、治疗选项和可能的副作用。心理支持和同伴互助对提高患者治疗依从性和生活质量也非常重要。

综上所述，慢性髓性白血病是一种复杂的血液系统疾病，涉及多方面的病理机制和治疗策略。通过科学的认识和合理的治疗，患者可以有效地控制病情，提高生活质量。

徐昕

江阴市人民医院城中院区