浆细胞肿瘤的基本理解：髓外浆细胞瘤的病理特征与诊断要点

浆细胞肿瘤是一组起源于浆细胞的恶性肿瘤，包括多发性骨髓瘤（MM）和髓外浆细胞瘤（EMP）。本文重点讨论髓外浆细胞瘤的病理特征与诊断要点，以提高临床医生对此类疾病的认识和诊疗水平。

一、浆细胞肿瘤概述 浆细胞肿瘤是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，发病率较低，约占所有恶性肿瘤的1%-2%。浆细胞肿瘤可分为两大类：多发性骨髓瘤（MM）和髓外浆细胞瘤（EMP）。多发性骨髓瘤以骨髓受累为主，而髓外浆细胞瘤则以髓外器官受累为主。两者在临床表现、病理特征和预后方面存在一定差异。

二、髓外浆细胞瘤的病理特征 1.组织学特点：髓外浆细胞瘤的组织学特点与多发性骨髓瘤相似，以大量成熟或不成熟浆细胞浸润为主。免疫组化检测可发现瘤细胞表达CD138、MUM1等浆细胞特异性标志物，有助于与其他类型肿瘤鉴别。

2.分子遗传学特征：髓外浆细胞瘤的分子遗传学特征与多发性骨髓瘤相似，常见的染色体异常包括13q14、14q32、17p13等。此外，髓外浆细胞瘤中还可检测到IgH重排、MYC重排等分子遗传学异常。

3.临床表现：髓外浆细胞瘤可发生于全身多个器官，如骨骼、软组织、淋巴结等。病变部位不同，临床表现各异。常见症状包括肿块、疼痛、压迫症状等。部分患者可伴有贫血、高钙血症等全身症状。

三、髓外浆细胞瘤的诊断要点 1.临床表现：对于髓外肿块的患者，应详细询问病史，了解肿块出现的时间、部位、大小、疼痛等特点。同时，还应注意全身症状，如发热、乏力、贫血等。

2.影像学检查：CT、MRI等影像学检查有助于了解肿块的大小、范围、与周围组织的关系等。对于疑似髓外浆细胞瘤的患者，建议行全身PET-CT检查，以评估病变范围及有无远处转移。

3.病理检查：对于疑似髓外浆细胞瘤的患者，应行肿块穿刺或活检，明确病理诊断。病理检查包括HE染色、免疫组化等。必要时，还可进行分子遗传学检查。

4.实验室检查：血常规、尿常规、生化、免疫球蛋白定量等实验室检查有助于评估患者的全身状况。此外，还可检测血清游离轻链，有助于多发性骨髓瘤的诊断。

5.鉴别诊断：髓外浆细胞瘤需与其他浆细胞相关疾病鉴别，如Castleman病、IgG4相关疾病等。必要时，可结合病理、免疫组化、分子遗传学等检查，明确诊断。

四、髓外浆细胞瘤的治疗原则 1.局部治疗：对于局限性髓外浆细胞瘤，可考虑手术切除或放疗，以控制局部病灶。

2.全身治疗：对于多发性或播散性髓外浆细胞瘤，可采用全身化疗、靶向治疗等方法。常用的化疗药物包括蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂等。此外，还可考虑自体造血干细胞移植等治疗手段。

3.支持治疗：对于伴有贫血、高钙血症等并发症的患者，可给予相应的支持治疗，如输血、降钙等。

4.个体化治疗：根据患者的年龄、合并症、病变范围等因素，制定个体化的治疗方案。

总之，髓外浆细胞瘤是一种罕见的浆细胞肿瘤，临床表现多样，病理特征与多发性骨髓瘤相似。诊断需结合临床表现、影像学检查、病理检查等多方面资料。治疗应综合考虑局部治疗、全身治疗、支持治疗等手段，制定个体化的治疗方案。通过多学科综合诊疗，有望改善患者的预后。

寇梦瑛

茂名市人民医院