遗传与生活方式：卵巢癌风险因素解析

卵巢癌是女性生殖系统中较为常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率在全球范围内均较高。本文将深入解析卵巢癌的风险因素，包括遗传因素和生活方式的影响，并探讨有效的预防和筛查策略。

遗传因素与卵巢癌

遗传因素在卵巢癌的发生中扮演着重要角色。研究发现，特定遗传突变与卵巢癌风险的增加密切相关。其中，最为人所熟知的是BRCA1和BRCA2基因突变。携带这些突变的女性，其一生中患卵巢癌的风险显著增加，是普通人群的数倍。除了BRCA1/2，其他如RAD51C、RAD51D等基因突变也被认为与卵巢癌风险相关。了解家族史中是否有卵巢癌或乳腺癌患者，对于评估个人风险至关重要。

BRCA1和BRCA2基因是肿瘤抑制基因，它们在DNA损伤修复和细胞周期控制中起着重要作用。当这些基因发生突变时，细胞的DNA修复能力下降，导致基因突变累积，增加癌症发生的风险。BRCA1/2突变携带者除了卵巢癌风险增加外，乳腺癌风险也显著增加。

除了BRCA1/2，其他一些基因突变也与卵巢癌风险相关，如RAD51C、RAD51D等。这些基因参与DNA同源重组修复过程，突变可能导致DNA修复障碍，增加癌症风险。携带这些基因突变的女性，其卵巢癌风险也有所增加。

生活方式与卵巢癌

除了遗传因素，生活方式也是影响卵巢癌风险的重要因素。以下是一些与卵巢癌风险相关的生活习惯：

生育历史

：未曾生育或晚育的女性患卵巢癌的风险较高。生育和哺乳对卵巢有一定的保护作用，因为它们可以减少卵巢的排卵次数。每次排卵过程中，卵巢表面上皮细胞都会经历损伤和修复，这一过程可能增加基因突变的风险。因此，未曾生育或晚育的女性，其卵巢癌风险相对较高。

激素使用

：长期使用激素替代疗法（HRT）可能增加卵巢癌的风险。HRT中的雌激素可能刺激卵巢上皮细胞增殖，增加基因突变的风险。因此，在使用HRT时，应权衡利弊，并在医生指导下进行。

肥胖

：肥胖与多种癌症的风险增加有关，包括卵巢癌。肥胖可能通过多种机制增加癌症风险，如慢性炎症、激素水平改变、胰岛素抵抗等。保持健康的体重可以降低患病风险。

饮食

：高脂肪饮食与卵巢癌风险的增加有关。高脂肪饮食可能导致体内激素水平改变，刺激卵巢上皮细胞增殖。此外，高脂肪饮食还可能增加体内氧化应激，导致DNA损伤累积。均衡饮食，多吃蔬菜和水果，有助于降低风险。

吸烟

：吸烟是多种癌症的风险因素，包括卵巢癌。吸烟可能导致DNA损伤累积，增加癌症风险。此外，吸烟还可能导致激素水平改变，刺激卵巢上皮细胞增殖。戒烟对预防卵巢癌有积极作用。

饮酒

：饮酒与卵巢癌风险的关系尚不明确。一些研究发现，适量饮酒可能与卵巢癌风险降低有关，而过量饮酒可能增加风险。饮酒可能通过多种机制影响卵巢癌风险，如激素水平改变、DNA损伤等。适量饮酒可能对健康有益，但过量饮酒则可能增加癌症风险。

运动

：适量运动对健康有益，可能降低卵巢癌风险。运动可以改善胰岛素敏感性，降低慢性炎症，减少氧化应激等，从而降低癌症风险。此外，运动还可以帮助维持健康的体重，进一步降低患病风险。

卵巢癌的筛查与早期发现

尽管卵巢癌的筛查存在争议，但定期的妇科检查、血液标志物检测（如CA-125）和影像学检查（如超声波、CT扫描）对于早期发现卵巢癌至关重要。特别是对于高风险人群，如携带BRCA1/2突变的女性，定期筛查尤为重要。

妇科检查可以发现卵巢的异常增大或肿块，而血液标志物检测可以帮助监测卵巢癌的发展。影像学检查则可以提供更详细的卵巢结构信息，有助于早期诊断。

然而，卵巢癌的筛查也存在一定的局限性。CA-125在卵巢癌中的敏感性和特异性均不理想，许多非卵巢癌疾病也可能导致CA-125升高。此外，卵巢癌在早期往往没有明显症状，导致许多患者在确诊时已处于晚期。因此，卵巢癌的筛查仍面临许多挑战。

预防策略

针对卵巢癌的风险因素，我们可以采取以下预防策略：

健康生活方式

：保持健康的体重，均衡饮食，适量运动，戒烟限酒，有助于降低卵巢癌风险。

定期筛查

：对于高风险人群，如BRCA1/2突变携带者，应定期进行卵巢癌筛查，包括妇科检查、血液标志物检测和影像学检查。

**遗传咨询

郑垂志

海南省人民医院秀英院区