肺癌的病理学检查：确诊金标准与基因检测的重要性

肺癌作为全球范围内高发病率和死亡率的恶性肿瘤，其确诊与治疗对患者的生存和预后具有重大意义。在众多诊断手段中，病理学检查一直被视为确诊肺癌的金标准，同时，随着精准医学的发展，基因检测在肺癌的个体化治疗中扮演着越来越重要的角色。

病理学检查：确诊金标准

病理学检查是指通过对肿瘤组织进行显微镜下的观察，直接识别癌细胞或癌组织，从而确诊肺癌。这种检查方式具有高度的准确性和特异性，因为它可以直观观察地到肿瘤细胞的形态特征，包括细胞的大小、形态、排列方式以及细胞核的特征等。病理学检查不仅可以明确肿瘤的性质，还可以对肿瘤进行分型，这对于后续的治疗决策至关重要。在肺癌的诊断中，病理学检查可以区分肺癌的两大主要类型：小细胞肺癌（SCLC）和非小细胞肺癌（NSCLC）。NSCLC又可以进一步分为鳞状细胞癌、腺癌和大细胞癌等亚型。每种类型的肺癌都具有不同的临床表现、生物学特性和治疗策略。

病理学检查的实施

病理学检查通常通过以下几种方式获取肿瘤组织样本： 1. 支气管镜检查：通过支气管镜直接观察支气管内的肿瘤，并进行活检或刷检。 2. 经皮穿刺活检：在影像学引导下，通过皮肤穿刺进入肺部肿瘤，获取组织样本。 3. 手术活检：在开胸手术中直接切除肿瘤组织进行病理学检查。 4. 细针抽吸活检：通过细针穿刺肿瘤，抽取细胞进行细胞学检查。

基因检测：精准治疗的关键

在肺癌的治疗中，基因检测发挥着越来越重要的作用。通过对肺癌患者的肿瘤组织进行基因检测，可以发现特定的基因突变或基因融合，例如EGFR基因突变、ALK与ROS1基因融合等。这些基因变异是许多靶向治疗药物的作用靶点，因此，基因检测的结果可以帮助医生为患者选择最合适的靶向治疗药物，实现个体化治疗。例如，对于携带EGFR突变的非小细胞肺癌患者，使用EGFR抑制剂如吉非替尼、厄洛替尼等可以获得较好的治疗效果。

基因检测技术

基因检测技术主要包括： 1. PCR技术：通过PCR扩增特定的基因片段，然后进行测序分析，检测基因突变。 2. 基因芯片技术：利用基因芯片检测大量基因的表达水平，评估肿瘤的分子分型。 3. 次代测序（NGS）技术：高通量测序技术，可以同时检测多个基因的突变和融合，提供更全面的基因信息。

病理学检查与基因检测的结合应用

病理学检查与基因检测的结合，为肺癌的诊断和治疗提供了更为全面的信息。病理学检查可以确定肿瘤的性质和类型，而基因检测则可以揭示肿瘤的分子特征，指导个体化治疗。例如，对于非小细胞肺癌患者，通过基因检测发现EGFR突变后，可以选择相应的EGFR抑制剂进行治疗，显著提高治疗效果和患者的生存质量。此外，一些免疫治疗药物如PD-1/PD-L1抑制剂也需要通过检测肿瘤细胞表面的PD-L1表达水平来评估疗效。

病理学检查的局限性与挑战

尽管病理学检查是确诊肺癌的金标准，但在实际操作中仍面临一些挑战。例如，对于深部肺肿瘤，通过支气管镜或经皮穿刺活检获取肿瘤组织较为困难；此外，肿瘤的异质性可能导致不同部位的肿瘤细胞具有不同的基因特征，这就需要从多个部位获取样本进行检测，以获得更全面的基因信息。为了克服这些挑战，临床上可以采用液体活检技术，通过检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）来辅助病理学检查和基因检测。

总结

病理学检查作为确诊肺癌的金标准，为肺癌的诊断提供了直接的证据，而基因检测则为肺癌的个体化治疗提供了重要指导。随着技术的进步和研究的深入，病理学检查和基因检测的应用将更加广泛，为肺癌患者带来更多的治疗希望。同时，我们也应关注病理学检查的局限性，并探索更高效的检测手段，以提高肺癌的诊断准确性和治疗效果。未来，液体活检等新兴技术有望与传统的病理学检查和基因检测相结合，为肺癌的精准诊治提供更多可能。

乔亚红

河南省胸科医院