慢性髓细胞白血病诊疗基础

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种发生在骨髓造血干细胞的克隆性恶性肿瘤，以粒细胞系的异常增殖为特征。本文将从疾病治疗的角度，对CML的诊疗基础进行详细阐述。

疾病概述

CML是一种相对罕见的血癌，占所有白血病的15%左右。该疾病通常进展缓慢，但如果不进行治疗，最终可能恶化为急性白血病，威胁患者生命。其发病机制与染色体异常有关，特别是费城染色体（Ph chromosome）的形成，这一异常导致酪氨酸激酶（BCR-ABL）的异常激活，进而引发细胞增殖失控。

临床表现

CML的临床表现多样，早期可能无症状，随着病情进展，患者可能出现贫血、脾肿大、疲劳、体重下降等症状。部分患者还可能出现感染、出血倾向等并发症。

诊断方法

CML的诊断依赖于多种检查手段： 1.

血常规检查

：白细胞计数异常升高是CML的典型表现。 2.

骨髓检查

：通过骨髓穿刺和活检，观察骨髓细胞的形态和数量变化。 3.

分子生物学检测

：检测BCR-ABL融合基因的存在，这是CML诊断的金标准。 4.

细胞遗传学检查

：费城染色体的检测有助于CML的确诊。

治疗方法

CML的治疗目标是控制病情、延长生存期、提高生活质量。治疗方法包括： 1.

酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）

：如伊马替尼（Imatinib）是一线治疗药物，通过抑制BCR-ABL的活性，控制疾病进展。 2.

造血干细胞移植（HSCT）

：对于年轻且有合适供体的患者，HSCT可以作为根治性治疗手段。 3.

化疗

：在TKIs不可用或无效时，可采用化疗作为替代治疗。 4.

支持性治疗

：包括输血、抗感染、止痛等，以缓解症状和改善生活质量。

治疗监测与预后

CML患者在治疗过程中需要定期监测，包括血液学、细胞遗传学和分子学反应的评估。通过监测BCR-ABL的基因水平，可以评估治疗效果和预测疾病复发。早期治疗和规范管理可以显著提高CML患者的长期生存率。

结语

慢性髓细胞白血病的治疗已经取得了显著进展，尤其是TKIs的应用，极大地改善了患者的预后。然而，对于CML的管理仍需综合考虑患者的具体情况，制定个体化治疗方案。随着医学研究的深入，未来可能会有更多有效的治疗方法出现，为CML患者带来新的希望。

唐友红

中南大学湘雅医院