急性髓细胞性白血病：预后凶险的生命威胁

急性髓细胞性白血病（Acute Myeloid Leukemia，简称AML），是一种起源于髓系造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病。这种白血病以骨髓与外周血中原始和幼稚髓性细胞异常增生为主要特征，临床表现多样，包括贫血、出血、感染和发热、脏器浸润、代谢异常等。AML的病情通常急重，预后凶险，若不及时治疗，常可危及生命。本文将详细解析AML的疾病原理，帮助公众更好地理解这一生命威胁。

首先，AML的发病机制复杂，涉及遗传学、分子生物学及环境因素等多个方面。遗传学改变是AML发病的重要基础，包括染色体异常和基因突变。染色体异常中，常见的有t(8;21)、inv(16)、t(15;17)等，这些异常可以导致相关基因的表达或功能发生改变，影响细胞的正常分化和增殖。基因突变则涉及诸如FLT3、NPM1、CEBPA等基因，这些基因的突变可能影响细胞信号传导、细胞周期调控等关键生物学过程。

分子生物学改变在AML的发病机制中占据核心地位。例如，NPM1突变会影响细胞的凋亡调控，而FLT3突变则可能导致细胞过度增殖。这些分子生物学改变不仅影响白血病细胞的生物学行为，也与疾病的预后密切相关。化疗反应是AML治疗的重要考量因素，儿童AML与成人（小于50岁）在分子生物学改变及化疗反应方面具有相似性，但婴幼儿的AML更易发生髓外白血病。

AML的临床表现多样，贫血是最常见的症状之一，由于白血病细胞的异常增生，正常造血功能受到抑制，导致外周血红细胞数量减少，引起贫血。出血现象也是AML的常见症状，由于血小板数量减少或功能异常，患者可能出现皮肤瘀点、鼻出血等出血倾向。感染和发热是AML患者的主要并发症，由于白细胞数量减少或功能异常，患者易发生各种感染，如肺炎、败血症等。脏器浸润和代谢异常也是AML患者可能面临的问题，部分患者可能出现肝脾肿大、淋巴结肿大等脏器浸润症状，或出现高尿酸血症、高钙血症等代谢异常。

AML的治疗主要包括化疗、靶向治疗、造血干细胞移植等。化疗是AML治疗的主要手段，通过使用多种化疗药物联合治疗，旨在快速减少白血病细胞负荷，达到缓解病情的目的。靶向治疗针对特定分子生物学改变，如FLT3抑制剂针对FLT3突变的患者，可以提高治疗效果。造血干细胞移植是对于部分高风险或复发的AML患者的重要治疗手段，通过清除患者体内的白血病细胞，并植入健康的造血干细胞，重建正常的造血功能。

总结而言，急性髓细胞性白血病是一种预后凶险的恶性疾病，其发病机制复杂，临床表现多样。了解AML的疾病原理，对于提高公众对这一疾病的认识、改善患者预后具有重要意义。随着医学研究的不断进展，对于AML的发病机制和治疗手段的认识也在不断深化，为患者带来更好的治疗前景。

杜爽

吉林市人民医院