乳腺癌与遗传：家族史的影响

乳腺癌，作为全球女性中最常见的癌症之一，其发病率和死亡率均位居前列。近年来，随着医学研究的深入，人们逐渐认识到乳腺癌的发生与遗传因素有着不可忽视的联系。本文将从疾病原理的角度，探讨乳腺癌与遗传之间的关系，以及家族史对个体患病风险的影响。

乳腺癌的遗传基础

乳腺癌的发生与多个基因的异常表达有关。其中，最著名的两个遗传性乳腺癌易感基因是BRCA1和BRCA2。这两个基因在正常情况下起到抑制肿瘤的作用，但当它们发生突变时，就会增加个体患乳腺癌的风险。据统计，携带BRCA1或BRCA2突变基因的女性，一生中患乳腺癌的风险可高达50%-80%。

除了BRCA1和BRCA2，还有一些其他基因与乳腺癌的遗传易感性有关，如TP53、PTEN、CDH1等。这些基因的突变同样会增加乳腺癌的发病风险。值得注意的是，这些基因突变并不局限于乳腺癌，还与其他类型的癌症有关，如卵巢癌、前列腺癌等。

家族史对乳腺癌风险的影响

家族史是评估个体乳腺癌风险的重要因素之一。如果一级亲属（母亲、女儿、姐妹）中有乳腺癌患者，那么该个体的乳腺癌风险将显著增加。研究表明，有乳腺癌家族史的女性，其发病风险是普通人群的1.5-3倍。

家族史对乳腺癌风险的影响程度与家族中患病人数、发病年龄、遗传基因等因素有关。例如，如果家族中有多位亲属患病，或者发病年龄较早，那么个体的患病风险将更高。此外，如果家族中有BRCA1/2基因突变的携带者，那么其他家族成员的乳腺癌风险也会显著增加。

遗传咨询与风险评估

对于有乳腺癌家族史的个体，建议进行遗传咨询和风险评估。遗传咨询可以帮助个体了解家族史对乳腺癌风险的影响，评估个体的遗传易感性，并提供相应的预防和筛查建议。

风险评估通常包括家族史调查、基因检测等。通过基因检测，可以发现个体是否携带BRCA1/2等易感基因的突变。如果检测结果为阳性，那么个体应加强乳腺癌的筛查和预防措施，如定期进行乳腺X线摄影、磁共振成像等检查，甚至考虑进行预防性乳腺切除手术。

乳腺癌的预防与筛查

尽管遗传因素会增加乳腺癌的风险，但通过积极的预防和筛查措施，可以显著降低发病风险。健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，对降低乳腺癌风险有积极作用。

对于高风险人群，应加强乳腺癌的筛查。目前常用的筛查方法包括乳腺X线摄影、超声检查、磁共振成像等。定期进行筛查，可以及时发现乳腺癌的早期病变，提高治愈率和生存率。

综上所述，乳腺癌的发生与遗传因素密切相关，家族史对个体的患病风险有显著影响。了解乳腺癌的遗传基础，进行遗传咨询和风险评估，采取积极的预防和筛查措施，对于降低乳腺癌的发病风险具有重要意义。希望通过本文的介绍，能提高公众对乳腺癌遗传风险的认识，促进乳腺癌的早期发现和治疗。

徐倩倩

南通市肿瘤医院北院区