乳腺癌遗传性：BRCA基因突变与预防策略

乳腺癌作为全球女性最常见的恶性肿瘤之一，其遗传问题一直受到广泛关注。研究显示，乳腺癌的发生与某些基因突变密切相关，其中BRCA1和BRCA2基因突变是导致乳腺癌遗传风险增加的主要因素。本文将详细介绍BRCA基因突变与乳腺癌的关系，以及针对这些突变的预防策略。

一、BRCA基因突变与乳腺癌的关系

BRCA1和BRCA2基因属于肿瘤抑制基因，其主要功能是维持细胞的遗传稳定性，防止细胞发生癌变。当这些基因发生突变时，会失去正常的功能，导致细胞遗传稳定性下降，从而增加乳腺癌等恶性肿瘤的发生风险。研究表明，携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，患乳腺癌的风险是普通人群的5-10倍。

除了BRCA1和BRCA2基因，还有一些其他基因突变也与乳腺癌的遗传风险相关，如PALB2、ATM、CHEK2等。这些基因突变的风险相对较低，但仍需要引起关注。

二、BRCA基因突变的遗传特点

BRCA基因突变具有明显的遗传性，主要通过常染色体显性遗传方式传递。这意味着，如果家族中有BRCA基因突变的携带者，其一级亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）有50%的几率携带相同的突变。因此，有家族史的人群中，乳腺癌的患病风险相对较高。

BRCA基因突变的遗传风险还与性别有关。研究发现，携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性患乳腺癌的风险远高于男性。此外，BRCA基因突变还会增加卵巢癌、前列腺癌等其他恶性肿瘤的发病风险。

三、BRCA基因突变的筛查与预防策略

对于有乳腺癌家族史的人群，建议进行BRCA基因突变的筛查，以评估个体的遗传风险。目前，临床上常用的筛查方法包括基因测序、基因芯片等技术。一旦发现携带BRCA基因突变，可以采取以下预防策略：

定期筛查：对于携带BRCA基因突变的女性，建议从25岁开始，每半年进行一次乳腺超声检查，每1-2年进行一次乳腺MRI检查，以实现乳腺癌的早期发现和治疗。

预防性手术：对于BRCA基因突变携带者，可以考虑进行预防性乳腺切除术和/或卵巢切除术，以降低乳腺癌和卵巢癌的发病风险。但需权衡手术风险和个体意愿，由专业医生评估后决定。

荷尔蒙治疗：对于部分BRCA基因突变携带者，可以考虑使用选择性雌激素受体调节剂（SERMs）等荷尔蒙药物，以降低乳腺癌的发病风险。但需评估药物的副作用和个体适应症，由专业医生指导使用。

生活方式干预：保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，对降低乳腺癌的发病风险也有一定帮助。

总之，BRCA基因突变是乳腺癌遗传风险的重要因素之一。对于有家族史的高危人群，建议进行BRCA基因突变筛查，并采取相应的预防策略，以降低乳腺癌的发病风险。同时，加强对乳腺癌的科普宣传，提高公众对乳腺癌遗传风险的认识，也是预防乳腺癌的重要措施。

王改梅

郑州市第三人民医院