什么是慢性粒细胞白血病？

慢性粒细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML），是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤疾病，以白细胞异常增多为特征，其病程进展较慢，因此得名为“慢性”。本文将详细解释慢性粒细胞白血病的疾病本质、诊断方法以及如何进行合理用药。

慢性粒细胞白血病的疾病本质

慢性粒细胞白血病的发病机制主要与费城染色体（Ph chromosome）有关，这是一种染色体异常，导致BCR和ABL基因融合形成BCR-ABL融合基因，进而产生BCR-ABL蛋白。这种蛋白是一种酪氨酸激酶，其持续性激活导致细胞增殖失控，从而引发CML。在CML患者中，这种基因突变几乎普遍存在，是诊断CML的重要分子生物学标志。

诊断方法

诊断CML主要依赖于血液学检查、骨髓检查和分子生物学检测。血液学检查可以发现白细胞数量异常增多，骨髓检查可以观察到异常增多的髓系细胞。分子生物学检测则通过检测BCR-ABL融合基因的存在来确诊CML。此外，细胞遗传学检查可以发现费城染色体的存在，这对于CML的诊断和预后评估非常重要。

合理用药

慢性粒细胞白血病的治疗目标是控制病情进展、延长生存期并提高生活质量。合理用药是实现这一目标的关键。目前，治疗CML的主要药物包括酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），如伊马替尼、达沙替尼和尼洛替尼等。这些药物通过抑制BCR-ABL蛋白的活性，从而控制白血病细胞的增殖。

治疗初期

：TKIs是治疗CML的首选药物，尤其是对于慢性期的患者。伊马替尼作为第一代TKI，对于大多数患者来说疗效显著，能够显著提高生存率。

耐药处理

：部分患者在使用TKIs治疗后可能出现耐药，此时需要更换其他TKIs或考虑造血干细胞移植。对于耐药的患者，第二代TKIs如达沙替尼和尼洛替尼可能提供更好的疗效。

治疗监测

：在治疗过程中，需要定期监测患者的血液学和分子学反应，以评估治疗效果和调整治疗方案。

副作用管理

：TKIs可能会引起一些副作用，如水肿、肌肉疼痛、皮疹等。合理用药还包括对这些副作用的管理，以保证患者的治疗依从性和生活质量。

总结

慢性粒细胞白血病是一种需要长期管理的慢性疾病，合理用药对于控制病情和提高患者生活质量至关重要。患者应在医生的指导下，根据病情的变化和治疗反应，调整治疗方案，以实现最佳的治疗效果。随着医学研究的不断进展，新的治疗药物和方法不断涌现，为CML患者提供了更多的治疗选择和希望。

吕佳

西安交通大学第一附属医院