肺癌病例深度解析：一例典型患者的诊疗之旅

在肺癌领域，RET基因突变是近年来发现的重要驱动基因之一，为部分非小细胞肺癌（NSCLC）患者带来了新的治疗希望。本文将深入解析一例典型的RET突变肺癌患者的诊疗过程，探讨其治疗策略和药物治疗的效果。

RET突变肺癌概述

RET基因突变是非小细胞肺癌中较为罕见的驱动基因突变，发生率约为1-2%。RET突变肺癌患者往往具有较高的肿瘤突变负荷，预后较差。近年来，随着分子靶向治疗的发展，RET突变肺癌的诊断和治疗取得了显著进展。

病例背景

患者，女性，52岁，无吸烟史，因咳嗽、咳痰伴胸痛2月余就诊。胸部CT提示右肺上叶占位性病变，大小约4.5cm×3.8cm，纵膈及右肺门淋巴结肿大。患者入院后行支气管镜检查，病理提示肺腺癌。基因检测结果显示RET基因融合突变。

诊断和分期

根据病理结果和影像学检查，患者被诊断为右肺上叶腺癌（cT4N2M0，IIIB期）。考虑到患者的临床表现和基因检测结果，确诊为RET突变肺癌。

治疗策略

对于RET突变肺癌患者，目前的主流治疗策略为分子靶向治疗。针对RET的靶向药物主要包括塞尔帕替尼（Selpercatinib）和普拉提尼（Pralsetinib）。这些药物可以有效抑制RET的异常活化，阻断肿瘤细胞的增殖和生存信号。

药物治疗过程

一线治疗：患者首先接受了塞尔帕替尼治疗，每日口服120mg。治疗2个月后复查胸部CT，肿瘤明显缩小，疗效评估为部分缓解（PR）。塞尔帕替尼治疗期间，患者出现轻度皮疹和腹泻，经对症治疗后好转。

维持治疗：塞尔帕替尼治疗6个月后，患者病情稳定，继续接受塞尔帕替尼维持治疗。治疗期间定期复查胸部CT，评估疗效和安全性。

后线治疗：若塞尔帕替尼耐药，可考虑更换普拉提尼作为后线治疗。普拉提尼的剂量为每日口服400mg，治疗期间同样需密切监测疗效和不良反应。

疗效评估

患者接受塞尔帕替尼治疗后，肿瘤明显缩小，症状得到缓解。随访1年，患者病情稳定，未出现疾病进展。塞尔帕替尼治疗期间，患者生活质量较好，不良反应可控。

总结

本例RET突变肺癌患者的诊疗过程表明，针对RET的分子靶向治疗可以有效控制肿瘤进展，改善患者预后。塞尔帕替尼和普拉提尼作为RET抑制剂，为RET突变肺癌患者提供了新的治疗选择。未来，随着更多靶向药物的问世和临床应用，RET突变肺癌的诊疗将更加精准和个体化。

总之，RET突变肺癌作为一种特殊类型的非小细胞肺癌，其诊断和治疗正逐渐走向精准化和个体化。分子靶向治疗的应用，为RET突变肺癌患者带来了新的希望。随着研究的深入，我们期待更多创新药物的出现，进一步提高患者的治疗效果和生活质量。

李娟

蚌埠医学院第一附属医院