卵巢癌早期诊断的挑战与进展

卵巢癌，作为女性生殖系统中常见的恶性肿瘤之一，其发病率近年来呈现出明显的上升趋势，给女性健康带来了巨大威胁。本文将从疾病原理知识的角度，探讨卵巢癌早期诊断所面临的挑战和最新进展。

卵巢癌的病理特点

卵巢癌起源于卵巢的上皮细胞，由于卵巢位于盆腔深处，早期病变往往不易被察觉。卵巢癌的类型包括上皮性卵巢癌（最常见）、生殖细胞肿瘤和性索间质肿瘤等。其中，上皮性卵巢癌约占所有卵巢癌的90%以上，是卵巢癌的主要类型。根据肿瘤的组织学分级，卵巢癌可分为低级别和高级别两种，其中高级别卵巢癌占多数，预后较差。

早期诊断的挑战

症状不明显

：卵巢癌早期往往无明显症状，或症状轻微、不典型，如腹胀、消化不良等，容易被忽视。据统计，约70%的卵巢癌患者在确诊时已处于晚期。因此，提高公众对卵巢癌早期症状的认识，对于早期诊断至关重要。

缺乏特异性生物标志物

：目前，CA-125是卵巢癌诊断中常用的标志物，但其敏感性和特异性均不理想，对早期卵巢癌的诊断帮助有限。CA-125在许多非卵巢癌疾病中也会升高，如子宫内膜异位症、盆腔炎等，导致假阳性结果。此外，约50%的早期卵巢癌患者CA-125水平正常，导致漏诊。因此，寻找新的特异性更高的生物标志物，对于提高卵巢癌早期诊断率具有重要意义。

影像学检查局限

：超声检查是常用的卵巢癌筛查手段，但其对早期卵巢癌的检出率并不高，且难以区分良性和恶性病变。CT、MRI等影像学技术虽然敏感性较高，但由于成本较高、辐射风险等原因，不适合作为大规模筛查手段。因此，如何提高影像学检查的特异性和可及性，是卵巢癌早期诊断面临的挑战之一。

筛查策略不完善

：由于缺乏有效的筛查手段和明确的筛查目标人群，卵巢癌的早期筛查策略尚未完善。目前，卵巢癌筛查主要针对高风险人群，如BRCA1/2基因突变携带者、有卵巢癌家族史的女性等。但对于一般人群，尚缺乏有效的筛查策略。此外，卵巢癌筛查的成本效益比、安全性等问题也需要进一步研究。

早期诊断的进展

新型生物标志物的研究

：科学家正在寻找新的生物标志物，如HE4、CA72-4、CA15-3等，以提高卵巢癌的早期诊断率。这些标志物与CA-125联合检测，可以提高卵巢癌的诊断敏感性和特异性。此外，循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（ctDNA）等液体活检技术的发展，为卵巢癌的早期诊断提供了新思路。这些技术通过检测血液中的肿瘤标志物，有望实现无创、实时的卵巢癌监测。

影像学技术的改进

：随着影像学技术的不断进步，如多参数MRI、PET-CT等新型影像学技术的应用，提高了对卵巢癌的检出率和诊断准确性。这些技术可以提供更多的肿瘤生物学信息，有助于区分良恶性肿瘤、评估肿瘤分期和疗效等。此外，人工智能技术的发展，如深度学习、计算机辅助诊断等，可以提高影像学检查的敏感性和特异性，减少漏诊和误诊。

多模态诊断策略

：结合血液标志物检测和影像学检查，采用多模态诊断策略，提高早期卵巢癌的诊断率。这种策略可以充分发挥各种检查手段的优势，提高诊断的准确性和可靠性。例如，可以先通过超声检查进行初步筛查，再结合血液标志物检测和CT、MRI等影像学检查，以提高诊断的特异性和敏感性。

遗传学筛查

：对有遗传性卵巢癌家族史的女性进行基因检测，有助于早期发现卵巢癌风险。BRCA1/2基因突变是卵巢癌最重要的遗传性风险因素，携带者患卵巢癌的风险显著增加。对这些高风险人群进行遗传学筛查和监测，可以及时发现卵巢癌风险，采取预防性手术等措施，降低卵巢癌的发病率和死亡率。

液体活检技术

：液体活检技术的发展为卵巢癌的早期诊断提供了新思路。通过检测血液中的循环肿瘤细胞（CTCs）和循环肿瘤DNA（ctDNA），可以实时监测肿瘤的动态变化，实现无创、实时的卵巢癌监测。这些技术有望成为卵巢癌早期诊断的重要补充手段。

结论

卵巢癌的早期诊断对于提高患者生存率和生活质量至关重要。尽管面临诸多挑战，但随着生物标志物、影像学技术和遗传学筛查等领域的研究

曾志文

南昌市第三医院