慢性淋巴瘤白血病的分型

毛细胞白血病（HCL）是一种罕见的B细胞型慢性淋巴细胞性白血病，分为两种类型：经典型毛细胞白血病（HCL）和毛细胞白血病变异型（HCL-v）。本文将重点解读HCL-v的疾病原理，帮助公众更好地理解这一罕见病的分类和特征。

HCL-v的分类和定义

毛细胞白血病变异型（HCL-v）是一种B细胞白血病，其临床表现、细胞遗传学特征和免疫表型与经典型HCL有所不同。HCL-v的命名源于其细胞形态与经典型HCL相似，但临床表现和分子生物学特征存在明显差异。根据国际毛细胞白血病研究组（ICG-HCL）的分类，HCL-v主要包括以下几种亚型：

HCL-v, NOS（非特指型HCL-v）

HCL-v, IRF4+（干扰素调节因子4阳性HCL-v）

HCL-v, 11q-（染色体11q缺失HCL-v）

HCL-v的流行病学

HCL-v是一种罕见的白血病，占所有慢性淋巴细胞性白血病的1%以下。其发病率随年龄增长而上升，中位发病年龄在60岁左右，男性患者略多于女性。

HCL-v的临床特征

HCL-v的临床表现与经典型HCL相似，主要表现为：

贫血：多数患者存在轻至中度贫血，部分患者可出现严重贫血。

脾肿大：脾脏肿大是HCL-v的典型表现，部分患者可伴有肝肿大。

感染：由于白细胞数量减少，患者容易发生感染，尤其是细菌感染。

出血倾向：部分患者可出现皮肤瘀点、瘀斑等出血表现。

HCL-v的细胞学特征

HCL-v的细胞学特征与经典型HCL相似，主要表现为：

毛细胞形态：细胞体积较大，呈椭圆形或圆形，胞浆丰富，边缘有毛刺状突起。

胞浆内颗粒：胞浆内含有大量嗜碱性颗粒，颗粒内含有多种酶类。

细胞核：细胞核较小，呈圆形或椭圆形，核仁不明显。

HCL-v的免疫表型

HCL-v的免疫表型与经典型HCL有所不同，主要表现为：

CD20+：所有HCL-v患者均表达CD20，而经典型HCL患者CD20表达率较低。

CD22-：HCL-v患者CD22表达率较低，而经典型HCL患者CD22表达率较高。

CD25+：部分HCL-v患者表达CD25，而经典型HCL患者几乎不表达CD25。

CD103-：HCL-v患者几乎不表达CD103，而经典型HCL患者CD103表达率较高。

HCL-v的分子遗传学特征

HCL-v的分子遗传学特征与经典型HCL存在明显差异，主要表现为：

染色体异常：HCL-v患者常伴有染色体异常，如11q-、12p-、13q-等，而经典型HCL患者染色体异常较少见。

基因突变：HCL-v患者常见IRF4、MYD88、SF3B1等基因突变，而经典型HCL患者常见TET2、CBL等基因突变。

HCL-v的诊断和鉴别诊断

HCL-v的诊断主要依据临床表现、细胞形态学、免疫表型和分子遗传学特征。鉴别诊断主要需要与以下疾病鉴别：

经典型HCL：需结合免疫表型和分子遗传学特征进行鉴别。

毛细胞白血病/脾边缘区B细胞淋巴瘤：需结合免疫表型和细胞形态学特征进行鉴别。

慢性淋巴细胞性白血病：需结合免疫表型和细胞形态学特征进行鉴别。

HCL-v的治疗

HCL-v的治疗主要包括：

靶向治疗：针对IRF4、MYD88等基因突变，可采用相应的靶向药物治疗。

免疫化疗：可采用利妥昔单抗等免疫治疗药物联合化疗药物治疗。

脾切除术：对于脾肿大明显的患者，可考虑行脾切除术以改善症状。

造血干细胞移植：对于高危患者，可考虑行造血干细胞移植治疗。

总之，毛细胞白血病变异型（HCL-v）是一种罕见的

高留节

杭州市红十字会医院